关于遗传谢病三十问.docVIP

  关于“遗传代谢病”三十问 什么是遗传代谢病？ 答：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。遗传代谢病是由什么造成的？ 答：遗传代谢病是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有遗传代谢病的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的遗传代谢病基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生遗传代谢病。我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的遗传代谢病患儿的比例越来越大。遗传代谢病是谁最先发现的？ 答：1934年挪威生化学家Folling首次报道了“苯丙酮尿症（PKU）”这种疾病，从而最早发现和提出了“遗传代谢病”。继而世界各国科学家对PKU进行了大量的研究。1935年研究证实本病系常染色体隐性遗传。1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。我国每年有多少新生儿患有遗传代谢病？ 答：我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。我国政府对遗传代谢病检测是什么态度？ 答：提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”？ 答：第一，我国每年有大量的遗传代谢病孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。 第二，我国国民以及医务工作者对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解遗传代谢病检测的重要性和紧迫性。什么是“苯丙酮尿症”？ 答: “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。 诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至