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产 前 筛 查 学习目标 掌握产前筛查定义、产前筛查的目的、意义；了解产前诊断的定义。 掌握产前筛查的时间、流程。 掌握阅读部分检查结果 产前筛查 产前筛查：对胎儿的遗传遗性、先天缺陷性疾病的筛查。 产前筛查方法主要有：孕妇血液检查、 超声影像诊断、绒毛活检术、羊膜腔穿刺术等 血清学产前筛查 血清学产前筛查：是指通过检查孕妇血清中的生化物资，筛查胎儿的21三体，18三体等染色体异常和开放性神经管缺陷等先天性缺陷和遗传性疾病。一般年龄小于35周岁的一般孕妇。 产前诊断定义 产前诊断：对分娩前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。即产前筛查高风险孕妇进一步检查（如抽羊水、诊断性B超等）。 产前诊断意义：掌握先机。 产前诊断对象 广义的包括：高龄、反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。 产前筛查优点、不足 血清学产前筛查优势：检查方法方便、无创伤、时间段。 血清学产前筛查不足：能开展的产前疾病还比较有限、风险的预测。低风险不能完全排除患病可能。 产前筛查筛查的疾病 血清筛查：1筛查胎儿唐氏综合征和神经管缺陷，还可以筛查18-三体、13-三体综合征等染色体病。2.地中海贫血筛查。 其他：早孕期胎儿彩超NT值筛查(胎儿水肿、染色体三体病等);神经管缺陷检查(无脑儿、脑脊膜膨出、脑积水、脊柱裂等) 、内脏外翻等。 2015年岳阳市开展的项目 岳阳市妇幼保健院岳阳市产前诊断中心是岳阳市唯一一家具有产前诊断资质医院。 岳阳楼区开展的产前筛查有：1唐氏综合症；2地中海贫血。 产前筛查原则 尊重自主原则 有益无害原则 知情同意原则 社会公益原则 保密原则 《一》唐氏综合征 定义：唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，伸舌样痴呆，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病。生长发育障碍和多发畸形。 唐氏儿图片： 建议检查人群 1.怀孕年龄大于35岁的女性。 2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。。 3.以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。 4.产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。 5.在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。 建议检查人群 6.夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。 7.有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。 8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。 建议检查人群 10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。 11、产前筛查确定的高风险人群。 12、自己有意愿检查。 注意事项：现建议空腹；比较详细的个人资料。 “唐氏儿”如何筛查：抽两毫升静脉血。 筛查时间：孕早期：10-13+6天 孕中期：14-21+6天 最佳时间：16-18周 胎儿大小如有异议，以B超检查结果为准。（孕妇年龄、体重、身高、末次月经、家族史、个人不良嗜好等，申请表要填写清楚）。 怎样查看唐氏筛查化验结果 原理：通过孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP，人类绒毛膜性腺激素B-hcG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏胎儿的危险性。 语言的艺术：亲切、诚恳、留有余地。 唐氏筛查结果：高危 低危 唐氏儿的处理 地中海贫血 定义：地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。（分为α、β、得塔、γ地贫）。都表现为小细胞低色素贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 湖南地贫携带率： α-地贫基因携带率2.78%、β-地贫基因携带率1.58%。 地中海贫血的临床特征 小细胞低色素溶血性贫血（中、重度） 黄疸 肝脾肿大（脾） 骨髓扩增 发育迟缓 合并感染 Bart’s水肿胎 地贫儿图片 正常与地贫血象图对比 重型α地贫：胎儿水肿综合征；早产死胎或出生前后死亡，可导致严重产科并发症，无理想治疗方法。 重型β地贫：出生后一年发病，多于未成年前因严重贫血而夭折，输血和去铁治疗可维持，代价昂贵。 地贫纯盒子：致死性出生缺陷。 α地贫血液学表型特征 α地贫：血常规参数 平均红细胞比容（MCV）↓（小于8