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第五节 遗传的分子基础 一、DNA分子的存在形式 二、基因的结构及其功能 一、DNA分子的存在形式 （一）基因组的概念 （二）基因组DNA （一）基因组的概念 是指一个染色体组上全部基因的总和。 一个细胞内的DNA长度为109 bp. （二）基因组DNA 二、基因的结构及其功能 （一）真核生物基因的分子结构 （二）基因的复制 （三）基因的表达 （四）基因表达的调控 （五）基因的突变 （一）真核生物基因的分子结构 1、编码区? 外显子（exon）：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。 内含子（intron）：断裂基因中的非编码序列称为内含子。 2、侧翼序列 （1）启动子： （2）增强子： （3）终止子： （2）增强子： 是一段能增强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。 （二）基因的复制(DNA复制) 特点： 复制发生于细胞周期的S期。 半保留复制（semi-discontinuous replication）：一个DNA复制产生两个DNA分子，每个DNA分子的两条核苷酸链中，一条来自亲代DNA，另一条是新合成的，这种复制方式称为半保留复制。 （三）基因的表达 （五）基因的突变 1、概念 2、方式 3、基因突变与表型效应 4、基因突变的修复 1、概念： 基因突变（gene mutation）：是指基因的核苷酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，从而引起表型的改变。 2、方式 （1）碱基替换： （2）移码突变： （1）碱基替换： DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基替换，也称为点突变（point mutation）。 碱基替换后可出现的效应： 1）同义突变（synonymous mutation）：? 2）错义突变（missense mutation）： 3）无义突变（nonsense mutation）： （2）移码突变： 定义：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息，称为移码突变（frame-shift mutation）。 (3) 动态突变 又称不稳定三核苷酸重复序列突变. 基因的编码区或非编码区的三核苷酸重复序列,如(CAG),(CGG),拷贝数变化,超过了正常范围. 3、基因突变与表型效应 基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。 * * 返回 返回 ? 存在方式 ? 单一序列 重复序列 中度重复顺序 ? 高度重复序列 ? 长度 ? ? 大于300 bp ? 2～200bp ? 拷贝数 ? 出现一次或很少几次 ? 拷贝数102～106之间 拷贝数106～108之间 功能 编码蛋白质的结构基因（3万～4万个） 一般不编码蛋白质，但在基因调控中起重要作用。 一般不能转录，但参与染色体结构的维持、形成结构基因间隔等，如构成着丝粒、端粒等的卫星DNA。 返回 返回 1、编码区 2、侧翼序列 返回 断裂基因（split gene）：基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因。 返回 返回 （1）启动子： 返回 TATA框 （TATA box） CAAT框 （CAAT box） GC框 （GC box） 返回 DNA → RNA tRNA： 转运氨基酸工具 翻译↓ rRNA： 形成蛋白质合成工厂—核糖体 蛋白质 转录 mRNA: 模板 返回 返回 返回 返回 返回 返回