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骨髓衰竭(中国中医学院西苑医院血液科
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骨髓衰竭
Session Chair: Blanche P. Alter, MD, MPH Speakers: Blanche P. Alter, MD, MPH; Eva C. Guinan, MD; and Jaroslaw P. Maciejewski, MD, PhD
骨髓衰竭:儿童和成人要分别对待
Blanche P. Alter再生障碍性贫血遗传获得。其差别不在于患者的年龄,而依赖于临床和实验室诊断。血液学家必须遗传性成人表现,以免错误的。对于成年患者,内科医师也必须认识到患有遗传性的儿童,现在需要他们给予治疗。全血细胞减少遗传性骨髓衰竭包括Fanconi贫血先天性角化不良Shwachman-Diamond综合征和无巨核细胞的血小板减少。发病年龄波动很大,但是经常包括以前未确诊的Fanconi贫血或先天性角化不良的成年患者。已经许多与这些疾病相关的基因(12个Fanconi贫血基因,3个先天性角化不良基因,1个Shwachman - Diamond基因及1个无巨核细胞性血小板减少症基因)。获得性的儿童或成人所有年龄段患者正确分,对于选择适当的原则来说是必需的。
儿童和成人的评价不同,这是基于大部分儿童具有潜在的遗传学与病因学特点,而大多数成人是获得性与遗传无关。但是,这种界不清,不能仅通过年龄确定。已经有60岁以上被诊断为遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS),而且有婴儿确诊为获得性。病因或年龄,原则常常不同。造血干细胞移植(SCT)骨髓衰竭患者的年龄和。除此以外,部分IBMFS患者也是白血病及或特异实体瘤的高危人群,而获得性患者易患造血系统的克隆性疾病(以免疫抑制剂治疗)或继发的实体肿瘤(干细胞移植的受)。有关所有骨髓衰竭的综述参见近期出版的相关著作。1,2
遗传性骨髓衰竭综合征
IBMFS的AA患者的线索体格检查(表1),因为体格检查能揭示IBMFS的特异性综合征。这包括Fanconi贫血(FA)的café au lait斑点和桡骨畸形,先天性角化不良(DC)的手指和脚趾甲角化不良,Diamond - Blackfan贫血(DBA)的拇指畸形,伴桡骨缺失的血小板减少症(TAR)桡骨缺失。但是,某些IBMFS并没有一个特异的表现型,某些患有IBMFS的患者可能表现正常。而且,这些综合征的诊断全部在儿童期的说法也是错误的;但是成人潜在的患病人群很难确定。然而至少25%患有的儿童也许已存在遗传学的病因,对于成人中低于10%比率的估计也许太低了。1
其他的线索包括家族史,家族史必然包括有关白血病实体肿瘤先天缺陷或其它形体畸形的信息。IBMFS的遗传
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