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知识回顾 单基因病 常染色体遗传病 性连锁遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性遗传（XD）。 第四节 X连锁显性遗传病的遗传  基因型： XAXA XAXa XaXa 患者（重症，少见） 患者 正常 患者 正常 XD中基因及基因型的表示方法： 设致病基因为 A 相关概念: 1.半合子: 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子。 2.交叉遗传： 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。  Genetype Phenotype XAXA p XAXa 杂合子患者 XaXa nor ———————————— XAY P XaY nor 女性有两条X染色体，男性只有一条X 染色体，而致病基因是显性的，只要有一个致病基因就发病. X连锁显性遗传（XD）   婚配型： (1) XAY × XaXa (2) XAXa × XaY XAXa XaY XAXa XaXa XAY XaY 男性患者后代中女儿都发病，儿子都正常。 女性患者后代中儿、女均有1/2的机会发病。 例1:抗VD佝偻病（基因定位于Xp22） ☆ 临床表现：低血磷、佝偻病 男患者的女儿全都患病；儿子正常； 男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重 系谱中可见连续遗传 低磷酸盐血症，血清磷下降50% 男性严重，下肢出现畸形，女性骨骼畸形多不严重 一周岁发病，开始为Ｏ型腿表现 牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生 大剂量VitD不能纠正发育异常，无低钙抽搐。 一例抗维生素D性佝偻病的系谱 设：致病基因—R 正常基因—r XrY 抗VD佝偻病 无男性 男性传递. 男患者的女儿全都患病；儿子正常. 男女患者比例为1:2，反映了男女性X染色体的比例. 男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重. X连锁显性遗传病 色素失调 XD特点： 1.连续发病； 2.系谱中（或人群中）女性患者多于男性患者，近于2：1，男性患者较杂合子女性患者病情重； 3.男性患者后代中女儿发病，儿子则不发病（不存在男传男）；女性患者后代中均有1/2 可能发病； 4.双亲无病后代则不发病。 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性遗传。  常见婚配类型 男性患者（ XaY ）和正常女性（XAXA ）之间的婚配  常见婚配类型 女性携带者（XAXa ）和正常男性（ XAY ）之间的婚配 典 型 系 谱 X连锁隐性遗传病典型系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 XBXb XBY XbY 　因为男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。有一个致病基因就发病，所以男性发病率比女性高，往往只有男性发病。 　　　 Genotype 　　Phenotype 　 XAXA 　nor 　 XAY nor XAXa carrier XaXa 　 p XaY p 女性具有两条X染色体，致病基因是隐性的，而致病基因频率很低，纯合的概率很低，女性发病比男性少。 例1:红绿色盲的遗传: 致病基因定位于Xq28 。据报道，男性发生率7.0%,女性0.5% 。　　 你的 色觉 正常吗？ 26 红绿色盲: 遗传方式：