基因突变的特征　.pptVIP

第二节 基因突变 Section 7.2 Gene Mutation 一、基因突变的概念 二、基因突变的分类 三、基因突变的特征 基因突变的概念 基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。 因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。 1.从诱发条件上分 自发突变：自然环境条件下发生的突变。 诱发突变：人为环境条件下发生的突变。 2. 引起表型变化的种类上分 形态突变 致死突变型 条件致死突变 生化突变 3.从突变造成基因结构的改变上分 4. 从突变造成遗传信息的改变上分 突变造成基因结构的改变 1. 碱基种类改变：碱基替换 颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。 转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。 2.碱基数目的改变：增加或减少一个或几个碱基造成的突变。 移码突变 ATG AAT TTA GCC ATG AAT ATT AGC C 由于某种原因造成编码框的移动叫移码突变。移码突变多容易造成无义突变。 突变造成遗传信息的改变 同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。 错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。 无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。 抑制突变：第二点的突变掩盖了原来突变型的表型。 某基因的碱基顺序为ATA，编码的RNA为UAU，决定的氨基酸为酪氨酸， 三、基因突变的特征 ⒈ 突变的稀有性 ⒉ 突变的多方向性 ⒊ 突变的重演性：同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。 ⒋ 突变的可逆性 ⒌ 突变的平行性 ⒍ 突变的有害性与有利性 ⒎ 突变可发生在任何时期，任意部位 突变的稀有性 突变的多方向性与复等位基因 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因，形式复等位基因(multiple allele) 。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 野生烟草交配亲和性遗传机理 突变的可逆性 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。 原因在于： 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变； 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。 突变的平行性 定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。 这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中保存。 根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变。 突变的有害性和有利性 1. 突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的； 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 因此，基因突变可能会导致： 基因原有功能丧失； 基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 基因突变与表现往往会导致当代生物个体： 性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突变。 2. 突变的有利性 突变的有害与有利性是相对的： 主要针对突变性状表现当代个体而言； 同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。 在某些情况下，基因突变可能是有利的： 对突变性状表现当代及后代群体而言： 例如：抗逆性(抗生物、非生物协迫)； 对后代群体在特殊环境中生存而言： 例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下； 对人类需求与利用而言： 如：作物矮秆突变型的利用； 又如：作物雄