骨髓增生异常综合征伴难治性中性粒细胞减少1例报告.PPTVIP

骨髓增生异常综合征伴难治性中性粒细胞减少1例报告 江汉大学附属医院(武汉市第六医院) 1华中科技大学同济医学院附属同济医院 庞博、罗莉、姜薇、瞿维、黄丽芳1、毛汉文、郑玉婷，武汉 430000 摘要 目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）伴难治性中性粒细胞减少（refractory neutropenia,RN）患者的临床特点，总结1例MDS-RN患者的诊疗体会。方法：回顾性分析1例MDS-RN患者的临床特点，诊治经过，骨髓细胞形态学及遗传学的结果。结果：患者因乏力就诊，血常规：WBC 2.9×109/L, 分类 N 35%, L 56%, M9%, Hb 136g/L, PLT 182×109/L。骨髓象：增生活跃，粒系占57.5%，其中见假P-H畸形、胞浆颗粒减少、分叶障碍等发育异常粒细胞占24%；红系形态末见明显改变；巨核细胞增生，可见胞体小、单圆核巨核细胞。染色体核型检查发现46,xy,add(16)q24[20]。结论：对MDS-RCUD患者，除常规骨髓象，骨髓活检观察细胞形态学外，应做染色体核型分析，2代测序技术检测基因突变，以作出MDS的精准诊断和精准治疗。 关键词 骨髓增生异常综合征 难治性血细胞减少伴单系发育异常 难治性中性粒细胞减少 细胞遗传学 Myelodysplastic Syndrome with Refractory Neutroph