个遗传性长QT综合征基因突变谱.ppt

77个遗传性长QT综合征基因突变谱 北京大学人民医院 刘文玲 胡大一 了解中国LQTS家系的基因突变谱；为突变基因携带者猝死的预防提供证据； 比较突变率和突变位点与西方国家有无不同； 分析基因突变者的临床和心电图特点，提高对LQTS的认识。 晕厥史或TdP发作； QTc460ms； QTc440ms，伴心动过缓或T波异常 病例的收集和注册 对患者临床状况的检查 超声心动图 首次发病时间 是否有晕厥 诱发因素 12导联同步心电图 QTc， 24h动态心电图和运动试验 治疗情况 是否有家族史 基因筛查 T波形态 婴儿型ST-T 底部宽阔 T 低振幅 T 双峰 T ST延长, 尖峰 T 双向 T 基因筛查结果 结 论 KCNH2基因突变所致的LQT2是我国LQTS的常见形式 突变位点几乎分布在HERG蛋白PAS结构域以外的所有重要功能结构域；大部分突变位点与西方国家相同 通道孔区和CNB结构域的突变具有更多的诱发因素，导致更严重的表型；月经期和发热时发病尤其见于CNB结构域和孔区突变 KCHE1和KCHE2基因突变所导致的LQTS罕见 致谢 向以下曾为我们提供病人信息的同仁致谢：齐书英（石家庄白求恩国际和平医院）、李小梅、刘雪芹（北京大学第一医院）、郭宝静、马长生、刘兴鹏（安贞医院），罗慧兰（解放军空军总医院）、拓文（陕西宝鸡市中医院）、黄明光（山西心血