【医学大全】医学遗传学 (112p).ppt

医学遗传学Medical Genetics;第五章 人类染色体与染色体病; 大量实验研究证明，染色体是种的标志。各种生物的染色体数目和形态是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。 ;第一节 人类染色体;一 、人类染色体的数目、形态特征;2n=46;染色单体;;;3.染色体的类型;;二、染色体分组、核型与显带技术;;（一）Denver体制;组号;人类染色体非显带核型图;;（二）染色体显带及高分辨显带技术;;C显带核型图;染色体带型;染色体带型;（三）人类染色体命名国际体制;界标(landmark);显带染色体的界标、区和带示意图;人类10号染色体高分辨带及其与分子标志的关系;三、性染色质（sex chromatin）及其临床应用;（一）X染色质;（一）X染色质;Lyon假说 ;Lyon假说 ;Lyon假说 ;Lyon假说 ;（二）Y染色质;三、临床应用;X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质;第二节 染色体畸变;一、染色体数目畸变;（一）整倍体;1.三倍体;23,X;2.四倍体;（二）非整倍体;减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）;第一次减数分裂不分离;卵原细胞;第二次减数分裂不分离;卵原