Turner综合征ppt课件.pptx

Turner综合征浙江大学金华医院金华市中心医院 徐建新Turner综合征(Turner Syndrome,TS)先天性卵巢发育不全综合征，Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。唯一的出生后能存活的完全单体病人。最常见的人类染色体异常疾病之一。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万Ulrich O. Am J Hum Genet,1949,1:179Turner HH. Endocrinology,1938,23:566-574病 因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这种改变称染色体异常Lyon 假说认为 46，XX 中的一条 X 染色体失活TS 患者表型不是 X 单体造成的（45，XO 缺失的是失活的X），这也是 45，XO 能存活的原因。但失活的 X 染色体并非所有的基因都失活，拟常染色体区（PAR pseudo autosomal region）的基因并不失活，这些未失活的基因在性腺发育的调控中可能发挥着作用。如果基因的数量有了改变，那么基因的产物（如酶、肽链等）的量也随之发生相应改变，即产生基因的剂量效应，因而 X 染色体数目减少、缺失、结构异常都将由于基因的单倍剂量而导致女性性征的异常