医学遗传复习试卷.docVIP

一、名词解释(每题5分，共25分) 1．交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来， 又只能传递给女儿，不存在男性-男性的传递，这种传递方式称为交叉传递。 2．非整倍体：一个体细胞的数目在2n的基础上增加或减少了一条或数条。 3．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体发病称为遗传病。 4．易患性；由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。 5．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生二个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。 6．基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法，称为基因诊断。 7．易感性；在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 8．亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率称为亲缘系数。 9. 体细胞遗传病：体细胞中的遗传物质发生改变并能传递给后代，使个体患病称为体细胞遗传病。 10.基因表达：指贮存在基因中的遗传信息，通过转录或翻译合成蛋白质或酶分子形成生物特定性状的过程。 二、填空题(每空1分，共25分) 1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为__3__类。 2分子病指由_基因突变_造成的_蛋白质_结构或合成量异常所引起的疾病。 3._染色质_和___染色体_是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为纯合子_。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_杂合子 5。基因频率等于相应_纯合______基因型的频率加上1／2_杂合_基因型的频率。 6．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有___0____个和____2__个X染色质。 7．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_携带者_。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 8．DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，每个核苷酸由磷酸、 脱氧核糖，和含氮碱基组成。依各自所携碱基的不同，可以分成 腺嘌呤， 鸟嘌呤，胞嘧啶， 胸腺嘧啶 。 9．一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型，与此性状相关的遗传组成称为_基因型 10．DNA分子是_遗传信息______的载体。其复制方式是_半保留复制__________· 11. RNA其核苷酸中的糖为核糖，4种碱基中没有胸腺嘧啶，但有 尿嘧啶，与腺嘌呤形成碱基对。 12．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有___二_条染色单体，称为_同源染色体。 13．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_产前诊断_________. 14．在早期卵裂过程中若发生染色体不分离或_染色体缺失__________，可造成嵌合体。 15．基因化学本质是 DNA，基因功能包括，，三个功能。 苯丙酮尿症患者肝细胞的，酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为。 人类体细胞中染色体的数目为条，称为，以表示。 人类惯用右手（R）对惯用左手（r)是显性，父亲惯用左手，母亲惯用右手，他们有一个孩子是左手，其父亲的基因是，母亲的基因型是，孩子的基因型是。 根据膜蛋白与膜脂的结合方式分类：膜蛋白可分为和。 周期染色体配对和分离分别发生在期和期，而姐妹染色单位分离发生在期。 氨基酸是的基本组成单位，约有种，其结构通式是。 生命最重要的基本特征是和。 (单选题，每题1分，共15分) 1．减数分裂前期I的顺序是( D )。 A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C. 细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 2．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( D ) A．5AG...GT3 B．5GT…AC3 C.5AG...CT3 D，5GT...AG3 3．断裂基因中的编码序列是( C )。 A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子 4．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( B ) A.染色体组型 B．染色体组 C.基因组 D．二倍体 5．应进行染色体检查的疾病为( A ) A．先天愚型 B．地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 6．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( B )