医学遗传学_ 第二章 遗传的细胞学基础 （生物学ppt课件）.ppt

第二章 遗传的细胞学基础Chapter 1 Cytologic Foundation of Heredity;遗传学与细胞学(Cytology);第二章 遗传的细胞学基础;第一节 细胞的结构与功能;真核细胞(eukaryotic cell)的结构;一、 细胞壁(cell wall);二、 细胞膜(plasma membrane/plasmalemma);三、 细胞质(cytoplasm) ;在此要强调的细胞器是： 核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。 线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能;四、 细胞核 (nucleus);1. 核膜(nuclear membrane);2. 核液(nuclear sap);3. 核仁(nucleolus);4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome);五、原核细胞(prokaryotic cell)的基本结构 ;第二节 染色体的形态、数目和结构;第二节 染色体的形态、数目和结构;一、 染色体的形态特征 ;(一)、 染色体的大小 ;;(二)、着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm)(p11);1. 中间着丝点染色体;2. 近中着丝点染色体;3. 近端着丝点染色体;4. 端着丝点染色体;5. 颗粒状;染色体的形态示意图(有丝分裂后期);(三)、 染色单体 (chromatid);染色体的形态示意图(有丝分裂中期);(四)、 次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite);人类染色体的编号 ;二、 染色体的数目 ;三、 染色体的结构 ;(一)、原核生物染色体 ;(一)、原核生物染色体 ;(二)、 染色质的基本结构(真核细胞) ;(二)、 染色质的基本结构 ;核小体的结构示意图 ;(二)、 染色质的基本结构 ;(三)、 染色体的结构模型 ;(三)、 染色体的结构模型;(三)、 染色体的结构模型;(三)、 染色体的结构模型;DNA+组蛋白?核小体+连接丝;*几个值得注意的问题： 1、三个层次与四个层次的问题(超螺线体阶段) 2、线性动态性 3、时间动态性 4、非组蛋白骨架(scaffold)/中心(central core);;*染色体形成过程中长度与宽度的变化;(四)、着丝粒和端体 ;(五)、 常染色质和异染色质 ; 常染色质和异染色质;组成性异染色质与兼性异染色质;*染色体组型分析与带型分析 ;*染色体组型分析与带型分析 ;*黑麦(Secale cereale, 2n=14)染色体Giemsa C-带;*常规染色技术与显带技术的结果;*四、 特殊类型的染色体;*(一)、 多线染色体;*细胞分裂间期多线染色体的形态;*(二)、灯刷染色体;*灯刷染色体的形态;*(三)、B染色体 ;*黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体;第三节 体细胞分裂与细胞周期 ;一、 无丝分裂(amitosis) ;二、 有丝分裂 ;1. 间期(interphase);2. 前期(prophase);3. 中期(metaphase);有丝分裂中期染色体形态图;4. 后期(anaphase);5. 末期(telophase);有丝分裂过程示意图;有丝分裂过程中染色体形态图;染色体的形态变化周期;(二)、 有丝分裂的遗传学意义 ;(三)、有丝分裂的异常现象;1. 内源有丝分裂(endogenous mitosis);细胞分裂间期多线染色体的形态;有丝分裂异常现象与异常时期的关系;*2. 多次有丝分裂;*3.体细胞联会;三、 细胞周期(cell cycle) ;细胞有丝分裂周期示意图;三、 细胞周期;第四节 细胞的减数分裂(meiosis) ;一、 减数分裂的过程 ;(一)、 间期(interphase);1. 前期 I (prophase I, PI), ;(1). 细线期(leptonene，PI1);(2). 偶线期(zygotene，PI2);联会复合体(synaptonemal complex)的结构;(3). 粗线期(pachytene，PI3);粗线期细胞形态图;(4). 双线期(diplotene，PI4);(5). 终变期(diakinesis，PI5);染色体交叉动态变化;2. 中期 I(metaphase I, MI);3. 后期 I(anaphase I, AI);4. 末期 I(telophase I, TI);(三)、 中间期(interkinesis);(四)、 减数第二分裂(meiosisⅡ);关于细胞大小的说明;;二、 减数分裂的遗传学意义;染色体数目的恒