真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）ppt课件.ppt

2016版 真性红细胞增多症 诊断与治疗(中国专家共识) 徐 文 江 河北医大附属廊坊市中医院 中国中医血液专病医疗中心 真性红细胞增多症 伍· 疗效判断 概述 近十年来，真性红细胞增多症(pv）的诊治认识有了长足的进步。 为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，从PV的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成本共识。 一、诊断程序 1．病史采集： 必须仔细询问患者年龄， 有无血管栓塞病史， 有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭）， 有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛， 以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况， 有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间， 家族有无类似患者， 有无长期高原生活史等。 一、诊断程序 1．病史采集： 建议在患者初诊时及治疗过程中评估疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）进行症状负荷评估。 一、诊断程序 2．实验室检查： 以下实验室检查为疑诊PV患者的必检项目： ①外周血细胞计数： ②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数： ③骨髓活检切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色： ④血清红细胞生成素（EPO）水平测定： 一、诊断程序 2．实验室检查： ⑤JAK2 V617F和JAK2第12外显子基因突变检测。 有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变： ⑥肝脏、脾脏超声或CT检查。 有条件单位可行骨髓细胞体外BFU-E(±EPO)和CFU-E(±EPO)培养确认是否有内源性红系集落形成。 1、真性红细胞增多症(PV)诊断标准(WHO 2008) 主要标准： 1.男性Hb185g/L、女性Hb165g/L或者红细胞容积增加； 2.存在JAK2V617F突变或JAK激酶其他位点如12号外显子突变 次要标准： 1.骨髓病理提示粒红巨三系增生，无纤维化改变 2.血清促红细胞生成素（EPO）水平低于正常 3.体外培养有内源性红系集落形成 二、诊断标准: PV的诊断需要满足两个主要标准和一个次要标准 或第一个主要标准和两个次要标准 二、诊断标准 在WHO(2008)诊断标准的基础上提出的2014年修订建议标准如下： 主要标准： ①男性HGB165g/L、女性160g/L,或男性HCT49%、女性48% ②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞 ③有JAK2突变。 次要标准： 血清EPO水平低于正常参考值水平。 PV诊断需符合3条主要标准或第1、2条主要标准和次要标准。 二、诊断标准 2．真性红细胞增多症后骨髓纤维化(post-PV MF)诊断标准： 采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组(IWG-MRT)标准。 主要标准(以下2条均需满足)： ①此前按WHO诊断标准确诊为PV。 ②骨髓活检示纤维组织分级为2/3级(按0-3级标准)或3/4级(按0-4级标准)。 二、诊断标准 2．真性红细胞增多症后骨髓纤维化(post-PV MF)诊断标准： 次要标准(至少符合其中2条)： ①贫血或不需持续静脉放血(在未进行降细胞治疗情况下)或降细胞治疗来控制红细胞增多： ②外周血出现幼稚粒细胞、幼稚红细胞： ③进行性脾脏肿大(此前有脾脏肿大者超过左肋缘下5cm或新出现可触及的脾脏肿大)： ④以下3项体质性症状中至少出现1项：过去6个月内体重下降 10%、盗汗、不能解释的发热(37.5℃)。 三、预后判断标准 PV患者确诊后，为了更好地指导治疗选择，应对患者的预后分组作出判断。 采用Tefferi等提出的预后分组积分系统： 依年龄(≥67岁为5分，57-66岁为2分)、WBC15×109/L(1分)和静脉血栓（1分） 分为低危组(0分)、中危组(1或2分)和高危组(≥3分) 四、治疗 1．治疗目标： PV的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防post-PV MF和(或)急性白血病转化。 多血症期治疗目标是控制HCT45%。 四、治疗 2．一线治疗选择 （1）对症处理： 静脉放血和骨髓抑制药物对皮肤瘙痒常无效。 由于热水洗澡可使之加重，应告诫患者减少洗澡次数或避免用过热的水洗澡。 阿司匹林和塞庚定有一定疗效，但抗组胺药物无效。 四、治疗 2．一线治疗选择 （2）血栓预防： 由于栓塞是PV患者的主要死亡原因，因此，确诊患者均应进行血栓预防。 首选口服低剂量阿司匹林(100mg/d)，不能耐受的患者可选用口服潘生丁。 四、治疗 2．一线治疗选择 （3） 静脉放血： 一般来说，开始阶段每2-4d静脉放血400-500ml，HCT降至正常或