《讨论课血友病》ppt课件.pptxVIP

血友病（hemophilia）;公元100年，犹太教以为族长拉比·朱达首次以文字形式记载一种出血疾病 公元1100年，一位叫阿布卡斯的阿拉伯医生对血友病治疗进行了首次文字记录 公元1823年德国人斯考雷恩首次使用血友病一词来说明一种特殊出血问题。 1828年，该词首次出现在斯考雷恩学生的一篇论文题目中，并从此专门用来指遗传性凝血障碍。 从现象到理论，花了1700多年时间，而第一次成功治疗这种特殊出血性疾病还是英国医生塞缪尔·雷恩对一名男孩进行了术后输血。;;;?血友病（Hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍所引起的出血性疾病，包括：甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性假血友病 ?社会人群发病率为5－10／10万， 其中甲型血友病占85％ 甲型血友病、乙型血友病及丙型血友病的比例为: 16：3：1 ;在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因;ⅰ致病机理;;倒位 点突变 大片段缺失 小片段缺失 插入 重复;;2018/7/27;;（1）多为男性患者，女性极少见，有或无家族史。;血友病并发症; 反复自发性或在轻微损伤后出血不止。体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关节积血。实验室检查可见凝血时间显著延长，血浆抗血友病球蛋白减少或缺如。在男性中发病率约为1/5000。;实验室检查;DNA印迹分析FⅧ基因有无倒位;【预 防】 遗传咨询 一、系谱分析 二、再发风险估计 三、婚检和产检;血友病的遗传方式 1、甲型血友病：为XR； 2、乙型血友病：为XR； 3、丙型血友病：为AR； 4、血管性假血友病：为AD或AR。;特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传； (2)男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者，但患者的父亲并非患者， 故推出不是Y连锁遗传，而是X连锁隐性遗传。 结论：XR。;XR病系谱的特点 ;3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。 4、患者的外祖父也可能是发病的患者，这种情况下，患者的舅父中无发病患者。但是，因为一些XR病有致死效应，所以很少看到有外祖父的连续传递。相??，常在系谱中看到几代中都是经过女性携带者而传递。;孟德尔遗传定律的应用;治疗（TREATMENT）;治疗（TREATMENT）;治疗（TREATMENT）;治疗（TREATMENT）;;谢谢