《广西地中海贫血防治近况》ppt课件.pptVIP

广西地中海贫血 防治近况 右江民族医学院附属医院 潘红飞教授 （2009年12月 南宁） 广西地中海贫血学习班 广西位于中国南方，土地总面积23.67万平方公里，总人口约5000万。全区聚居壮、汉、瑶、苗、侗、仫佬、毛南、回、京、彝、水、仡佬等12个少数民族。 广西的地理位置与人口 广西壮族自治区 广西地贫发病率 中小学生、幼儿园小孩筛查： 阳性率20%--α地贫15%，β地贫5% 婚前、孕前和新生儿筛查 阳性率12~26%--α地贫9~18%，β地贫3~10% (广西地贫发病率居全国前列!) 广西地贫的地理分布 广西是地贫高发区。其地理分布，广西的西南面高发逐渐向东北面降低的趋势。 广西地贫的临床表现和实验室检查 轻型地贫—包括α2（-α4.2、-α3.7 ）、α1 （ --sea/αα ） 、β+/β或β0/β地贫杂合子等。临床上几乎无症状； MCV↓,RBC脆性↓，新生儿脐血HbBart,s含量1%-15%之间（α2、α1）或肽链分析ζ链+（ --sea/αα ）、血红蛋白分析HbA2↑(β+/β或β0/β地贫杂合子) 或↓（ --sea/αα ） ；家系调查其父母中一方或双方为α或β地贫杂合子；此型无需治疗。 中间型——包括HbH病（α地贫）、β+/β+、β+/β0、β0/β0合并α地贫α地贫（ β地贫）等。婴儿期以后渐出现贫血，为小细胞低色素性中度贫血，地贫貌±--++，肝脾轻至中度肿大； MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbH和/或HbBart,s区带或HbC.S区带（HbH病）、HbF 区带增浓HbF↑４０%～８０％之间（β地贫）；父母双方均为α或β地贫的杂合子； 重型地贫—— HbBart,s胎儿水肿综合症（重型α地贫）：严重的孕毒症；流产、死产或产后不久死亡，胎儿水肿，大胎盘，HbBart,s含量↑↑（80%）； 重型β地贫：包括β+/β+、β+/β0、β0/β0；地贫貌+++，小细胞低色素性重度贫血（生后3～６个月出现），肝脾肿大明显，体格发育迟晚；铁超负荷→器官功能障碍如心衰等;少年早夭;MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbF 区带增浓HbF↑↑，４０%；父母双方均为β地贫的杂合子； 重型β地贫预期寿命 不输血--5岁 不规则输血--18~19岁 规则输血但不除铁-- 20岁 规则输血+足量除鉄或成功干细胞移植-- 较长久存活 （张新华教授资料） Fig 7.Survival years of β-thalassemia malor in Baise city 不规则输血 国外重型地贫的预期寿命 广西地贫的实验室检查方法 红细胞指数: MCV, MCH 红细胞脆性试验 RBC包涵体或17%异丙醇试验 肽链（ξ链）分析 血红蛋白分析包括血红蛋白液相色谱分析仪等 血清铁蛋白测定 基因分析: 包括反响点杂交膜条、一管多重PCR和基因测序等 红细胞脆性实验 Erythrocyte fragility test 自动琼脂糖Hb电泳 血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresis HbH病家系 βchain disappear (β0-thal major) αchain disappear (HbBart’s hydrop fetalis) 1 2 3 4 1 2 3 4 肽链分析(PAGEP)eptide chain analyses 　　(1)健康成人; (2) HbA2 增高的β地贫(静止型、轻型或中间型) ; ( 3) HbF增高的β地贫(中间型或重型) ; ( 4) HbE病; ( 5)β地贫复合 HbE病; (6) HbH病; (7) HbCS2HbH病 图1　 　（张新华教授等，临床检验杂志2007年第25卷第3期） 血红蛋白液相色谱分析图 17种β地贫突变探针的反向点杂交结果 单管多重PCR检测α地贫DNA样品电泳结果 -SEA ↓ -α4.2 ↓ -α3.7 ↓ HbCS