脂肪肉瘤的诊断与鉴别诊断ppt课件.pptVIP

脂肪肉瘤的诊断与鉴别诊断; 最新WHO软组织和骨肿瘤分类： （1）非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 （2）去分化脂肪肉瘤 （3）黏液性脂肪肉瘤 （4）多形性脂肪肉瘤 （5）混合型脂肪肉瘤;诊断脂肪肉瘤所面临的挑战 1.大体检查和取材 2.脂肪母细胞的诊断价值 3.穿刺组织标本;非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 占40-45%的脂肪肉瘤 主要发生在腹膜后和四肢，精索、纵隔和头颈部相对少见 非典型性脂肪肿瘤性肿瘤：躯体表浅部位，可被手术完全切除 高分化脂肪肉瘤：腹膜后及其他内脏部位 多器官手术被认为可以延迟第一次复发的时间 避免不充分或过度治疗 ; 四个亚型：脂肪细胞型（脂肪瘤样），硬化型，炎症型和梭形细胞型 脂肪瘤样：四肢和腹膜后 硬化型：腹膜后和精索 炎症型：腹膜后 MDM2、CDK4和HMGA2基因扩增和蛋白过表达 梭形细胞型：浅表软组织，MDM2蛋白没有过表达;脂肪瘤样非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 （1）脂肪细胞有明显的大小差异 （2）脂肪细胞和/或间质细胞出现核异性 一条有用的诊断线索是在纤维间隔发现奇异浓染的间质细胞 脂肪母细胞不是诊断的必要条件 ;硬化型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 在纤维胶原背景下发现散在奇异深染的间质细胞 脂肪母细胞并不是诊断必要条件 少数情况肿瘤大部分为纤维成分，而生产脂肪的部分可能被忽略（充分取材）;炎症型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 散在非典型性间质细胞是重要的诊断线索 大量炎症细胞可能掩盖肿瘤的脂肪细胞来源性质 大部分为多种表型的淋巴浆细胞浸润，少数例子以T细胞为主 ;梭形细胞型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 纤维和或黏液背景中增生的温和梭形细胞成分 通常有脂肪母细胞的非典型性脂肪瘤性成分 与其它不同，其并没有MDM2扩增/过表达;非典型性脂肪瘤性肿瘤/分化良好的脂肪肉瘤的主要诊断挑战;硬化型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 与特发性腹膜后纤维化鉴别：临床表现、特征性非典型间质细胞及MDM2过表达 所谓的低级别去分化脂肪肉瘤：存在更丰富的细胞、缺乏硬化性高分化脂肪肉瘤的特色的纤维胶原背景和奇异浓染的细胞 ;炎症型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 鉴别诊断：炎症性肌纤维母细胞瘤 炎症性肌纤维母细胞瘤是在多种淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润的成簇的肌纤维母细胞增生 肌纤维母细胞表达SMA，且40%表达ALK MDM2在炎症性高分化脂肪肉瘤的非典型细胞中阳性，但炎症性肌纤维母细胞瘤也常常看到阳性表达 ;梭形细胞型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 鉴别诊断：梭形细胞脂肪瘤及神经纤维瘤，隆突性皮肤纤维肉瘤，恶性周围神经鞘肿瘤，高分化硬化性脂肪肉瘤和低级别纤维黏液肉瘤 梭形细胞型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤：一个有用的诊断线索是出现脂肪母细胞 梭形细胞脂肪瘤：没有脂肪母细胞，关键特征是没有细胞核非典型性，出现粗糙折光的胶原纤维 隆突性皮肤纤维肉瘤：CD34阳性，皮下脂肪蜂窝样生长的温和梭形细胞，一个有价值的确诊手段是FISH检测PDGFB重排; 良性神经病变（神经纤维瘤）和低级别MPNST：弥漫S-100阳性，缺乏脂肪细胞成分 传统MPNST：明显细胞非典型性，存在细胞疏密不同区域，血管周边细胞秘密，只有半数不到的肿瘤S-100阳性 低级别纤维黏液肉瘤可以用MUC4阳性确定 少数情况下，非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤可能发生黏液变性，缺乏丛状血管，没有DDIT3重排，存在奇异浓染细胞核，特别是MDM2免疫组化阳性;小结（非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤）;去分化脂肪肉瘤; 去分化脂肪肉瘤将近5-10%可以发生异源性分化，最常见的是肌源性的（横纹肌肉瘤样/平滑肌肉瘤样），其次骨肉瘤样/软骨肉瘤样，更少见的是血管肉瘤分化 偶尔，可出现独特的螺纹型让人想起神经或脑膜上皮分化; 已有人提出，并不是所有去分化脂肪肉瘤存在高级别形态学，部分肿瘤存在成簇相对温和梭形细胞，细胞性质介于高分化硬化性脂肪肉瘤和推测的高级别区域，低级别去分化脂肪肉瘤已被用于区别传统的高级别去分化脂肪肉瘤; 去分化脂肪肉瘤与非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤存在遗传学