先天性甲状腺功能低下症ppt课件.pptVIP

高 胱 胺 酸 尿 症(1) ▼遺傳方式：體染色體隱性遺傳 ▼病 因：缺乏　半胱胺甲硫胺酸合成酶 病人血液中的高胱胺酸及甲硫胺酸值都升高、 尿液中也可發現排出大量的高胱胺酸 ▼發生率: 1　/　250,000 常見遺傳疾病 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000 G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（1） ▼遺傳方式：X染色體不完全優勢遺傳 目前已發現超過400種以上的基因變異不同的 地域有不同的基因變異也有不同的臨床表現 ▼病 因：缺乏葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶 導致紅血球內的葡萄糖代謝異常。一旦接觸某 些物質，就會造成急性溶血性貧血 ▼機 率：2 ~ 3 / 100 男 : 女 == 3 : 1 G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（2） ▼ 臨床症狀： ◎新生兒黃疸 ◎急性溶血性貧血(藥物或飲食誘發) ◎蠶豆症:病童食用蠶豆後，1~2天內呈現焦躁不 　　安、疲累、黃疸、貧血（臉色蒼白）、微燒、噁 　　心、腹痛、腹瀉、深茶色尿液（類似可樂顏色） G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)（３） ▼篩檢時間： 任何時間（臍血亦可） ▼ 治療： 避免接觸會引起急性溶血性貧血的藥物或食品 注意事項 (1)不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方 (2)避免吃蠶豆 (3)衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸） (4)不要使用龍膽紫（紫藥水） (5)發現患兒有上述之溶血症狀時，儘速帶往醫 院診治 (6)隨身攜帶Ｇ６ＰＤ備忘卡以方便就醫時告知醫師。 避免的藥物 (1)抗瘧疾藥物 (2)抗感染藥物中的磺胺劑 (3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類 常見遺傳疾病 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylketouria (PKU) 苯酮尿症:1/42,000 (5) Galactosemia (GAC) 半乳糖血症:1/50,000 (6) Homocystinuria (HCU) 高胱胺尿症:1/250,000 先天性甲狀腺功能低下症(１) ▼ 遺傳方式：　偶發發生 　　　　　　　　體染色體隱性遺傳 ▼ 病 因：　甲狀腺生長不良或異位 　　　　　　　　甲狀腺素合成障礙 　　　　　　　　暫時性甲狀腺低功能症 ▼ 發生率：1 / 3,000 女 : 男 = 2 : 1 先天性甲狀腺功能低下症(2) ▼ 臨床症狀： 　　　?呼吸及餵食困難　　?皮膚、毛髮乾燥 　　　?延遲性黃疸　　　　?全身腫脹 　　　?表情痴呆　　　　　?臍疝氣 　　　?哭聲沙啞　　　　　?大舌頭　　　　 　　　?活力較差　　　　　?低鼻樑 　　　?肌肉張力不足　　　?生長發育障礙 　　　?腹脹　　　　　　　?呆小症 　　　?便秘　　　　　　　?影響智能 先天性甲狀腺功能低下症(３) ▼黃金治療時機：出生滿 2 個月大以前 ▼治療：甲狀腺素 ▼定期追蹤其甲狀腺功能、生長發展及 智能發展 常見遺傳疾病 新生兒先天代謝異常疾病篩選 (1) G6PD – deficiency 蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT) 先天性甲狀腺功能低下症:1/3000 (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000 (4) Phenylk