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血色病 苏州大学附属第一医院心内科 许海峰 分类 原发性(IHC) 继发性(SHC) 流行病学 患病率为0.25‰-0.1‰ 男女之比为4:1 症状多出现在40-50岁之间  发病机理 继发性血色病 铁利用障碍：如铁粒幼红细胞性贫血 溶血性贫血：重性地中海贫血 多次大量输血大于10000ml以上 摄入过多铁 肝病 转铁蛋白缺陷症 原发性血色病 位于第6号染色体短臂单个点突变 铁从消化道吸收过度增加,铁排出受限 过多铁质沉着于脏器，引起脏器受损 临床表现 色素沉着 肝肿大和肝硬化 内分泌器官：内分泌不全常见 心脏病变 关节病变 三联症 皮肤色素沉着 糖尿病 肝肿大 实验室检查 血象与骨髓象 ：以铁染色法处理后可见细胞外铁增多 血液生物化学检查 ：血清铁常增高至200μg/dl以上，血清铁饱和度高达80～100％ ，血清铁蛋白浓度也可明显增高 去铁草酰胺试验 ：10μg/ml予肌肉注射 24小时尿中所排出的铁 10mg 肝脏穿刺活检 影像学检查 CT表现 MRI表现 T2W1显示肝、脾实质信号均匀性减低 T1W1显示肝脏、脾脏信号减低 鉴别诊断 继发性含铁血黄素沉着症 有类似的色素沉着 无肝、胰的纤维化 临床糖尿病也罕见 肝豆状核变性 在角膜缘可见金褐色色素沉着环 并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少 面容缺乏表情等系列神经症状以资区别 诊断依据 肝穿刺活检：有含铁血黄素沉积伴纤维组织增生，但无肝细胞坏死 尸检证实 血清铁、血浆转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白增高 除外SHC（如多次输血、摄铁过多、既往有门腔分流术史、无地中海贫血或铁粒细胞性贫血) 治疗 放血:每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常 ，转铁蛋白饱和度降低50% 。 去铁胺 ：每24小时20-40mg/kg,慢速皮下注射或运用小型输液泵整夜静脉输入。 放血可促发心律失常，应同时给予抗心律失常治疗。 糖尿病治疗 关节炎：阿司匹林或非类固醇抗炎药 谢 谢