BDNF基因多态性与散发性阿尔茨海默病患者认知功能相关性研究.docVIP

BDNF基因多态性与散发性阿尔茨海默病患者认知功能相关性研究 　　【摘要】目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因功能性多态(rs6265)与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法选取58例散发性阿尔茨海默患者(SAD组)与52例健康老年人(对照组), 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术, 对BDNF基因rs6265, 进行基因型检测, 同时利用酶联免疫吸附技术对两组患者的血清BDNF水平进行检测。结果在60岁的人群中, 等位基因(χ2=6.0595, P=0.013)及基因型(χ2=6.0826, P=0.0478)在两组人群中的分布差异有统计学意义, 并且SAD的AA基因型患者的血清BDNF水平最低［(14.32±4.21)ng/ml, F=7.2545, P=0.0016］。结论BDNF基因功能性多态rs6265与SAD发病相关, 并且影响其血清BDNF的表达。 　　【关键词】脑源性神经营养因子；阿尔茨海默病；功能性多态性 　　 　　Correlation study between functional polymorphism of BDNF rs6265 and sporadic Alzheimers disease LI Jia-xin, ZHAI Jian-yu, LI Jian, et al. Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, China 　　【Abstract】Objective To explore the relationship between functional polymorphism of BDNF(brain-derived neurotrophic factor) rs6265 and sporadic Alzheimer’s disease(SAD). MethodsSelecting 58 cases of SAD(SAD group) and 52 health old person(control group) as research subjects. Then the genotyped was detected via polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and serum levels of BDNF detected by Enzyme-linked Immunosorbent Assay in all cases. ResultsThere was significantly difference in the distributions of alleles(χ2=6.0595, P=0.013) and genotypes(χ2=6.0826, P=0.0478) between the case of SAD group and control group ,and the serum levels of BDNF were lowest for case of AA genotypes in SAD[(14.32±4.21) ng/ml, F=7.2545, P=0.0016]. ConclusionThe functional polymorphism of BDNF gene(rs6265) correlated with pathogenesis of SAD and affects the expression of BDNF in serum. 　　【Key words】Brain-derived neurotrophic factor; Alzheimer’s disease; Functional polymorphism阿尔茨海默病(AD)是一种与年龄相关的神经退行性疾病, 临床主要表现为进行性记忆障碍、认知障碍和精神异常。脑源性神经生长因子(BDNF)能够支持前脑、海马及皮质胆碱能神经元的生存、分化和修复, 并且在突触可塑性中发挥了重要的作用, 因此与学习和记忆有着密切的联系。据报道, BDNF参与了AD的发病［1］, 因此本文将从BDNF基因的功能性多态(rs6265)层面来探讨BDNF与散发性阿尔茨海默病(SAD)患者认知功能的关系。 　　1资料与方法 　　1. 1一般资料选取自2010年1月~2011年3月在广西医科大学第一附属医院神经内科和江滨医院神经内科住院的SAD患者58例, 其中男性40例, 女性18例, 年龄57~76岁, 平均(66.66