儿科精品课件-苯丙酮尿症phenylketoruria.pptVIP

中南大学儿科学教研室 第八章第三节 苯丙酮尿症 了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis) 掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms ,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (Understanding differential diagnosis) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。(PKU: enzymatic defection in Phenylalanine metabolism approach results in metabolite of phenylalanine discharging from urine.PKU is the most common and successfully curable disease) 早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键。 (Earlier period diagnosis and reasonable diet is the key) 我国PKU的发病率为1／17000—1／6000，全国每年约有1500—2000名患儿出生(Incidence: 1/17000—1/600