全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血诊断筛查中应用.docVIP

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血诊断筛查中应用 　　摘要：目的 评估全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血诊断筛查的应用价值。方法 应用全自动毛细管血红蛋白电泳仪， 对2177 例在我院住院和门诊的患者进行血红蛋白分析；同时应用单管多重PCR 法和RDB/ PCR技术分别检测其α，β-地中海贫血基因诊断。结果 2177例血红蛋白分析中HbA23.5%的230例，占10.56%。抽取其中HbA23.5%的115例进行α，β地中海贫血基因诊断。HbA23.5%的115例α缺失型、中国人常见的三种α突变和中国人常见的17种β-地中海贫血基因诊断，检测出98例β-地贫，16例α并β复合地贫，符合率为99.13%。结论 采用毛细管电泳技术的血红蛋白分析与基因分析有良好的符合性， 可用于地中海贫血诊断的筛查。 　　关键词：毛细管血红蛋白电泳； 地中海贫血； 基因诊断 　　Abstract：Objective In order to access the application value of Automated Capillary zone Hemoglobin Electrophoresis in Thalassemia screening.Methods Implement the automated capillary Hb electrophoresis apparatus to do Hemoglobin analysis for 2177 specimens in our hospital， which patient age range is from one year old to adult. Besides， implement the single-tube multiplex PCR and RDB/PCR technical to detect and diagnose αβThalassemia genetic respectively in these specimens.Results In 2177 specimens， there are 653 cases of HbA23.5% is 230 cases， proportion is 10.56%. Select 116 case of HbA23.5% to αβThalassemia genetic diagnosis. For 116 case of HbA23.5%， also conduct the same types Thalassemia genetic analysis and detection. The detect result is 98 cases β- Thalassemia and 16 cases αβcomposite Thalassemia， coincidence rate is 99.13%.Conclusion The Hemoglobin analysis and Genetic detect analysis have good coincidence by capillary electrophoresis technique， which can be implement for Thalassemia screening. 　　Key words：Capillary electrophoresis； Mediterranean anemia；Gene diagnosis 　　地中海贫血是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血，我国南方地区高发[1]。目前尚无有效的治疗方法，对携者做出诊断及产前进行筛查，是防止地贫患儿出生，减少本病发生的唯一有效措施。本研究通过对比血红蛋白分析与基因分析检测结果，评估采用全自动毛细管电泳法血红蛋白分析对地中海贫血的诊断应用价值。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料 受检对象年龄1岁～48岁，其中男871例，女1306例，全部为2012年6 月～2013年7月在本院住院或门诊就诊患者共2177例，进行毛细管血红蛋白电泳，对其中HbA23.5%的115例进行α缺失型、中国人常见的三种α非缺失型和中国人常见的17种β-地中海贫血基因诊断。 　　1.2仪器和试剂 ①血红蛋白分析：2907全自动毛细管血红蛋白电泳仪及配套试剂、校标品、质控品（Sebia 公司提供）；②基因分析：地贫基因诊断试剂盒（深圳亚能生物技术有限公司提供）。 　　1.3方法 　　1.3.1血红蛋白分析 将EDTA -K2 抗凝静脉血混匀后直接上机， 按2907全自动毛细管血红蛋白电泳仪的要求定标、质控并完成检测。 　　1.