遗传-营养-环境与和优生.pptVIP

;;;男性：44+XY=46 女性：44+XX=46;?? ??;;二、遗传异常与疾病;常染色体显性 人类多指;强直性肌营养不良;Huntington (亨廷顿 舞蹈病;软骨发育不全症 （软骨营养障碍性侏儒）;; 囊性纤维化：因外分泌腺分泌物粘稠，致肝脏、胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化，肺部因分泌物堵塞使呼吸道反复感染;苯丙酮尿症,常见氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸（黑色素前体），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下，惊厥和色素减少。发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 ;控制酪氨酸酶的基因突变，不能合成酪氨酸酶，酪氨酸不能转变成黑色素，导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化 ;?-地中海贫血 不完全显性或隐性; ? 地中海贫血是由于 ? 珠蛋白基因的缺失或者缺陷使 ? 珠蛋白链合成受到抑制。; X连锁隐性遗??? 致病基因位于X染色体上，常见红——绿色盲、Duchenne肌营养不良、血友病A和血友病B等;X连锁的 隐性遗传 --色盲; X连锁显性遗传 ：显性致病基因位于X染色体上，如抗维生素D佝偻病;四、多基因遗传病，易受环境影响;多基因遗传病 无脑儿; 五、染色体病;21三体综合征;患儿生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变，严重智能