遗传学2010-8-基因突变的效应演示教学.pptVIP

第一节 基因突变的效应 第二节 分子病 第三节 先天性代谢病 ;一、血红蛋白病（hemoglobinopathy） 由珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病，是一类运输性蛋白病。 （一）正常血红蛋白的分子结构与发育演化 血红蛋白的结构 α2β2 ;珠蛋白的基因家族;珠蛋白在发育过程中的演化 ;（二）血红蛋白病 1. 异常血红蛋白病(Abnormal hemoglobin sickness) 碱基替换 ;典型病例 镰状细胞贫血（sicklemia） ; 终止密码突变 ; 无义突变 移码突变 ; 密码子缺失与插入 融合基因;2. 地中海贫血 α地中海贫血 突变方式 类型 Hb Bart’s胎儿水肿综合征： α 0 / α 0 HbH病： α 0 / α + 标准型α地中海贫血：α 0 / α A或α + / α + 静止型α地中海贫血：α + / α A ;β地中海贫