遗传病诊断及产前诊断教材课程.pptVIP

由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 你有血友病吗？血液不凝可别怪我！ 遗传病的诊断、治疗及产前诊断 4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。直接DNA检测——缺失、突变、重排….。间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。 第二节 遗传病治疗 遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。 基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。 常规治疗 手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食—禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白 基因治疗 基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正或置换致病基因的治疗方法。 基因治疗的策略 1. 基因置换（gene replacement) 2. 基因修复（gene correction） 3. 基因增补（gene augmentation） 4. 基因失活（gene inactivity） 5. 免疫调节（immune adjustment） 基因治疗的基本流程 1. 目的基