肿瘤坏死因子-α基因多态性与安徽地区汉族人群graves病的相关性分析-association between tumor necrosis factor-α gene polymorphism and graves disease in anhui han population.docxVIP

PAGE PAGE 10 英文缩略词简表 缩写 英文名 中文名 Bp Base pair 碱基对 CTLA CytotoxicT lymphocyte antigen 细胞毒性 T 淋巴细胞相关抗原 DBP Vitamin D binding protein 维生素 D 结合蛋白 EB Ethidium bromid 溴化乙锭 EDTA Ehthylene diamine teraacetic acid 乙二胺四乙酸 GD Graves disease 格雷夫斯病 HLA Human leucocyte antigen 人类白细胞抗原 ICAM Intercellular adhesion molecule 细胞间粘附分子 IL Interleukin 白细胞介素 LFA Lymphocyte function-associated antigen 淋巴细胞功能性抗原 MHC Major histocompatibility complex 主要组织相容性抗原复合物 NF-κB Nucelear factor of kappaB 核因子一 κB PCR Polymerase chain reaction 聚合酶链反应 PTPN Protein tyrosine phosphatase nonreceptor 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型 Rpm Revolution per minute 每分钟转速 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 SSP Sequence specific primer 序列特异性引物 TG Thyroglobulin 甲状腺球蛋白 TM-Ab Thyroid microsomal antibody 甲状腺微粒体抗体 TNF Tumour necrocisis factor 肿瘤坏死因子 Thyroid stimulating hormone receptor TRAb  antibody 促甲状腺受体抗体 Tris Trishydroxymethyl amino methane 三羟甲基氨基甲烷 TSHR Thyroid stimulating hormone receptor 促甲状腺素受体 VDR Vitamin D receptor 维生素 D 受体 X2-test Chi square test 卡方检验 肿瘤坏死因子-α 基因多态性与安徽地区汉族人群 Graves 病的相关性研究 摘要 目的 检测安徽地区汉族人群中是否存在肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区一 863C/A、—857C/T、—238G/A多态性，研究其与中国安徽汉族人GD发病的关系， 以探讨GD的可能遗传背景。 方法 研究对象共466例，分为两组：Graves病(GD)组254例(男53例，女201例)和健 康对照(CON)组212例(男61例，女151例)。分别取外周抗凝血提取基因组DNA，采 用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法，检测安徽地区汉族人肿瘤坏死因 子-α(TNF-α)基因一863、—857、—238三个位点基因多态性，通过琼脂糖凝胶电泳 读取个体样本等位基因和基因型，应用 SPSS16.0统计软件分析，比较GD组与健康 对照组之间、不同性别GD之间的等位基因和基因型频率分布情况，比较采用卡方 检验。同时比较了GD早期不同TRAb水平的患者TNF-α基因-863、-857、-238等位 基因及基因型频率分布情况。 结果 (1) -863位点A等位基因GD组频率(16.73%)高于正常对照组(11.79%) （p值 0.05,OR=1.503);AA+CA 基因型频率 GD 组 (32.68%) 明显高于正常对照组 (23.58%)(p值0.05，OR=1.573)。-857、-238位点等位基因及基因型频率在GD组和 正常对照组间比较差异均无显著性（p值均0.05）。(2)将GD组按性别分层后比较， 结果显示-863、-857、-238三个位点的基因型及等位基因频率在男性、女性间均无 显著性差异(p值均0.05)。(3) 将早期GD患者按TRAb水平分组比较，结果显示-863、 -857、-238三个位点的等位基因和基因型频率均无显著性差异（p值均0.05）。 结论 (1)安徽地区汉族人群中存在TNF-α—863C/A、—857C/T、—238G/A基因多态 性。(2) TNF-α—863C/A基因多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关 性。 (3) TNF-α—857C/T、—238G/A基因多态性与安徽地区汉族人GD发病无关联。 （4）TNF-α—863C/A、—857C/T、—238G/A基因多态性与不同性别GD无关联