【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第五天.PDFVIP

当前文档由后花园网文自动生成，更多内容请访问 HTTP://WWW.HHYWW.NET 【精华速递】第二届国际遗传咨询高级班第五天 来源于:生物探索 第二届国际遗传咨询高级班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。军事 医学研究院研究员张学敏院士、贝勒医学院分子和人类遗传学系William James Craigen教授、贝勒医学院分子诊断实验室二代测序和生物信息部门王夏助理教 授、贝勒医学院分子和人类遗传学系杨亚平教授分别为大家带来了精彩的讲课 内容。 张学敏：肿瘤发生与干预 张学敏院士首先介绍了癌症的发病情况及肿瘤的研究进展，指出了我国死 亡率排名前五位的肿瘤分别是肺癌、肝癌、胃癌、食道癌和结肠癌。随后，张 院士讲解了肿瘤的发生原因、发生机制及干预方法。张院士指出致癌因素包括 致癌物质、遗传因素和精神因素，并以一类致癌物马兜铃酸为例展示了致癌因 素的不同突变特征。关于肿瘤的发生机制，张院士指出，肿瘤发生的两个重要 条件是基因组不稳定性和炎症所致免疫障碍。最后，张院士还展望了肿瘤免疫 治疗的前景，张院士表示，认识肿瘤是一个很长的过程，并鼓励大家积极探索 、突破瓶颈。 William James Craigen: Myopathiesand related disorders-Clinical features and Genetics Craigen教授首先介绍了肌肉的类型和功能单位，接着讲述了什么是神经肌 肉疾病以及肌肉疾病的发病机制，并指出了肌病和肌营养不良的区别。随后 ，Craigen教授分别详细介绍了多种先天性肌病和肌营养不良的发病率、临床表 现、发病机制、相关基因和临床管理等内容，包括杆状体肌病、中央轴空病、 先天性肌纤维类型不均衡、中央核肌病、Ullrich型先天性肌营养不良、 Merosin缺陷性先天性肌营养不良、Walker Warburg综合征、杜氏肌营养不良等 。最后，Craigen教授还指出了肌病和肌营养不良诊断和遗传咨询所面临的挑战 。 王夏：Bayesian analysis 王夏老师给大家讲解了贝叶斯分析的有关知识。王老师首先介绍了贝叶斯 分析在遗传咨询领域的应用情况，如风险评估、携带者测试、不完全外显率计 算等。随后，王老师介绍了贝叶斯公式及涉及的概念（先验概率、条件概率、 联合概率、后验概率），并通过具体的例子由易到难的给大家讲解了如何运用 贝叶斯公式进行计算。 William James Craigen: Overview of Neurogenetic Disorders Craigen教授首先阐述了什么是智力，并介绍了“智商”的由来、如何进行 智力测试。Craigen教授指出，智力是具有遗传性的。接着，Craigen教授介绍 了智力障碍的定义以及引起智力障碍的遗传学因素，指出最常见的引起智力障 碍的遗传学因素是21三体、脆性X综合征和Rett综合征，智力障碍与突触病变有 关。随后，Craigen教授分别介绍了结构性脑异常、癫痫性脑病、神经退行性疾 病、神经代谢紊乱、综合征性智力障碍这五类与智力障碍有关的疾病，讲解了 相关疾病的致病原因、有关基因、临床表现等，并列举了具体的病例加以阐述 ，使大家对智力障碍有关疾病有了更深入的了解。 杨亚平: Analysis of Genetic Data and Clinical Interpretation Based on the ACMG/AMP Guidelines 杨亚平教授首先阐述了基因变异的定义，并介绍了基因变异的类型。杨教 授指出，转换发生的概率约为颠换的两倍，CpG岛是突变发生的热点位置。随后 ，杨教授通过列举多个例子介绍了不同类型变异可能造成的影响及致病机制 ，指出无义突变和移码突变经常会导致功能丧失，许多影响起始密