非亲缘脐血干细胞移植在儿科罕见病中的应用医学课件.ppt

III:脐血移植治疗遗传代谢病（IMDs) 黏多糖病（MPS）:MPS是溶酶体贮积症的一种,MPS IH 型(Hurler)为例, 每年1/100 000新生儿发病,是由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各组织中而引起的一组疾病, 以骨骼改变为主, 还可累及中枢神经系统、心血管系统、肝、脾、肌腱和皮肤等。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）: X-ALD是一种X-链隐性遗传疾患，男性受累，男性发病率为1/21 000，女性携带率约为1/14 000。根据Moser分型标准可分为7型. III:脐血移植治疗IMDs适应症 黏多糖病（MPS）:MPS IH 型和Ⅵ型行HSCT效果确定; 移植时间窗通常以出现症状和诊断时间的间隔不超过6个月 最佳年龄为1.5～2.0岁 MPS强调早期移植，在脏器功能出现不可逆损伤前移植效果好 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）: 掌握移植时机和早期移植是治疗关键。 对于15岁以下、有异常家族史、基因诊断明确而无症状的男童, 应该进行持续监测, 包括MRI扫描、神经系统体检、内分泌检查。一旦发现问题, 立即进行HSCT。 III:脐血移植治疗遗传代谢病（IMDs) 159例IMDs，1995-2007年，UCBT 97%获得90%的供者嵌合，酶水平恢复正常 III/IV度aGVHD发生率10.3%，cGVHD发生