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苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究-妇产科学专业论文
广州医学院硕士学位论文苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究
广州医学院硕士学位论文
苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究
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For family 15 and 16, prenatal diagnosis were performed by HRM and then confirmed by DNA sequencing.
Results
In this study, a total of twenty-nine different mutations were identified, including fifteen missense mutations, four nonsense mutations, threee splice mutations, two deletion mutations, three silent mutations, one single nucleotide polymorphism, and one frame-shift mutation (c.188_196delCCCACATTG/c.197?insA).
In addition, c.188_196delCCCACATTG/c.197?insA,I94V, Q160X, H264R, G312V,
and E305K are novel mutations.
In the twenty-one patients, two pathogenic mutations were identified in each of the nineteen patients, three pathogenic mutations were identified in the remaining two patients. The fetus from family 15 was diagnosed as normal, the other fetus from family16 was diagnosed as a carrier.
By comparing with DNA sequencing, there were neither false positive nor false negative results for HRM analysis.Therefore, in this stud y the sensitivity and
specificity for mutation detection by HRM were both 100%.
Conclusion
This study suggested that HRM is a simple, accurate, rapid, high-throughput and cost-effective genetic analysis approach. It could be applied to mutation scanning of PAH gene, and especially useful for rapid prenatal diagnosis of classical PKU in parents with known mutations.
This study enriched the mutation spectrum of PAH gene in the Chinese population.
【Key words 】phenylketonuria(PKU); phenylalanine hydroxylase gene (PAH); high resolution melting (HRM)
缩略词表
英文缩写
PKU PAH
英文全名
phenylketonuria phenylalanine hydroxylase
中文译名
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶
HRM BH4 PTPS
DHPR
high resolution melting tetrahydrobiopterin
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase
dihydropteridine reductase
高分辨熔解曲线分析
四氢生物蝶呤
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 二氢生物蝶呤还原酶
GTPCH PCD PCR RFLP
STR
GTP cyclohydrolase
pterin-4a-carbinolamine dehydratase polymerase chain reaction
restriction fragment length polymorphism
short tandem re
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