医学遗传学绪论教学课件.ppt

1、染色体病 Down syndrome Turner syndrome 2、单基因病 苯丙酮尿症 假肥大型肌营养不良 单基因病（single-gene disorders)指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 单基因病的遗传方式 1 常染色体显性遗传（ autosomal dominant inheritance , AD ) 2 常染色体隐性遗传 ( autosomal recessive inheritance , AR ) 3 X连锁隐性遗传 （ X-linked recessive inheritance , XR) 4 X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD) 5 Y连锁遗传（Y-linked inheritance) 3、多基因病 先天性唇裂 甲状腺功能亢进 线粒体基因病 Leber视神经萎缩 视网膜母细胞瘤 医学遗传学 Medical Genetics 第一章 绪 论 第 一 节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透 1、医学遗传学的概念 医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。 2、遗传学与医学的相互渗透 细胞遗传学（cytogenetics） 分子遗传学（molecular genetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 群体遗传学（population genetics） 发育遗传学（developmental genetics） 肿瘤遗传学（cancer genetics） 临床遗传学（clinical genetics） 免疫遗传学（immunogenetics) 药物遗传学（pharmacogenetics） 辐射遗传学（radiation genetics） 毒理遗传学（toxicogenetics） 行为遗传学(genetics of behavior) 体细胞遗传学（somatic cell genetics） 3、医学遗传学的分支学科 细胞遗传学（cytogenetics） 研究人类染色体数目和结构异常的类型、发生率频、产生机制及其与疾病的关系。 人们已经认识到100多种染色体异常综合症和10000多种罕见的异常核型。 分子遗传学（molecular genetics） 用分子生物学的方法，从基因的结构、突变、表达及其调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、产前诊断、基因治疗提供新的策略和手段。 生化遗传学（biochemical genetics） 用生物化学的方法、研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，使人们认识到分子病和遗传性代谢性疾病对人类健康的危害。 群体遗传学（population genetics） 研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁的规律，从群体水平对遗传病的防治作远期效果估价。 遗传流行病学是这一学科的分支。 发育遗传学（developmental genetics） 研究基因对发育过程的控制与调节，研究基因在发育不同阶段的表达及调控机制。 遗传学与肿瘤学的交叉学科。着重研究遗传因素在恶性肿瘤(癌)的发生、发展、易感、防治和预后中的作用的遗传学分支学科。 肿瘤遗传学 临床遗传学 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科。 免疫遗传学（immunogenetics) 研究免疫现象的遗传基础。 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关免疫性疾病的遗传背景，以揭示生物免疫现象的本质及遗传控制。 药物遗传学（pharmacogenetics） 研究药物反应个体差异的遗传基础。 在理论上，它从一个侧面阐明遗传易感性的物质基础； 在实践上，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。 辐射遗传学（radiation genetics） 研究辐射对生物产生遗传效应的规律。 从进化来看，确定辐射对地球上所有生物的遗传效应，可以达到影响整个生物圈的进化过程。 毒理遗传学（toxicogenetics） 是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害、产生机制及子代影响的一门学科。 具体包括致变、致癌及致畸的“三致”效应及其检测和评价这类效应的一套手段。 行为遗传学(genetics of behavior) 研究基因对人类和动物行为的影响。 是研究支配生物的向光、向地、摄食、求偶、育儿、攻击、逃避以及学习与记忆等行为的基因和基因表达的时间、场所及作用途径等的遗传学分支学