婴儿痉挛症完整课件.ppt

ACTH治疗前后脑电图变化 发病1月余，治疗前 ACTH治疗前后脑电图变化 发作期脑电 ACTH治疗前后脑电图变化 甲强龙冲击治疗后，口服强的松、TPM 3月 ACTH治疗前后脑电图变化 甲强龙冲击后，口服强的松，TPM，发作期 ACTH治疗后脑电图变化 ACTH治疗后15天 婴儿痉挛症 West综合征的由来 West医生于1841年最早提出。 婴儿痉挛（infantile spasms，IS） 婴儿痉挛症 West综合征 婴儿孤立痉挛变异型 婴儿痉挛无高度失律 高度失律无婴儿痉挛 West综合征的临床特征 成簇的痉挛发作（视频1、视频2） 高度失律 精神运动发育迟滞/倒退 2010癫痫发作分类 中国实用儿科杂志2011年7月第26卷第7期 IS脑电图（间期：高度失律） IS流行病学 发生率 2-3.5/10000活产儿 发病高峰期3-7个月 90%一岁内起病 Epilepsia, 51(10):2175–2189, 2010 IS病因 病因不清 ◆症状性、隐源性 ◆症状性婴儿痉挛的多种病因提示可能存在潜在共同的机制 ◆促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）假说 Ann Neurol 61:89–91，2007 IS病因遗传学进展 IS相关性基因 ◆编码或影响转录因子（ARX、FOXG1和MEF2C） ◆神经元迁移（DCX、PAFAH1B1/LIS1和TUBA1A） ◆信号转导（TSC1、TSC2） ◆神经元代谢和信号通路（GLDC、PLCB1和PAH） ◆突 触 发 育 和 功 能（ATP7A、KC?NJ11、GRIN1、 GRIN2A、MAGI2、CDKL5、SPTAN1和STXBP1） ◆转运蛋白（SLC25A22） ◆其他IS相关基因：GABRB3、ALG13、STXB1、KCNQ2、KCNT1、ST3GAL3、NF1、NSD1、GLYCTK、KPNA7等 中国实用儿科杂志 2015年7月第30卷第7期 IS病因遗传学进展 拷贝数变异（CNV） ◆可能与中国儿童IS发病有关的CNV ： ＊1q44中2.1Mb del包 含 的HNRNPU基 因 ＊2q23.1中4.1Mb del包含的MBD5基因 BMC Med Genet，2014，29（15）：62 IS病因遗传学进展 ■ IS相关的已知染色体异常： ◆1p36缺失综合征 ◆ 7q11.23缺失综合征（Williams附加综合征） ◆ 12p四体（Pallister- Killian综 合 征） ◆ 15q11q13母性复制（重复15q综合征） ◆ 17q13缺失（Miller-Dieker综合征） ◆ 21三体综合征（Down综合征）等 中国实用儿科杂志 2015年7月第30卷第7期 IS病因学诊断 70％的Is患儿能明确病因（完善病史、体检、神经系统检查，VEEG、MRI） 剩余30％的患儿中不到一半可通过代谢筛查找到病因 其余的IS患儿可能为隐源性 基于病史的诊断 缺氧缺血性脑病（HIE） 围产期HIE 婴儿猝死综合征复苏后 心血管意外 溺水 ■ 母亲毒血症 创伤 脑炎（通常单疱病毒） 脑膜炎 脑脓肿 经胎盘感染 心血管术后 新生儿低血糖 基于查体的病因诊断 神经皮肤异常 结节性硬化 多发性神经纤维瘤病 色素失禁症 脑-面血管瘤病 表皮痣综合征 脑积水 Miller-Dieker 综合征 Down 综合征 Menkes病 影像学病因诊断 结节性硬化 Aicardi 综合征 皮层发育不良 脑穿通畸形 缺氧缺血性脑病 肿瘤 动静脉畸形 卒中 Leigh 病 先天性脑积水 胼胝体发育不良 视中隔发育不良 前脑无裂畸形 脑面血管瘤病 松果体囊肿 经胎盘感染 Krabbe 病 基于代谢