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nipt临床运用—姚宏
NIPT的临床运用
西南医院产前诊断中心
姚宏
开展NIPT要明确的内容
一、为什么是NIPT?
二、目标疾病:除21;13;18三体外,性染色体?
其他染色体?微缺失、微重复?
三、 DS筛查与NIPT该如何临床运用?
四、 NIPT与胎儿超声检查该怎样关联?
五、时限:晚孕可否行NIPT?
六、双胎?
七、临床运用
为什么是NIPT?
胎儿DNA的特点和来源
基本特点:
1 含量有一定的变化规律。妊娠第4周开
始可检出胎儿游离DNA,随着孕周增加
而增加,存在个体差异,平均浓度7.5%
2 分娩后短时间内消失,平均半衰期为
16.3min (4-30min), 2h就无法检出,
前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果
3 DNA片段较小,平均166bp左右。常规技
术很难检测
来源:
图1 临床试验数据浓度随孕周变化趋势
1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中,被
母体免疫系统破坏,胎儿DNA残留下来;
2 胎儿细胞凋亡;
3 胎盘滋养层细胞的凋亡
NIPT的基本原理
目标疾病:21;13;18三体
性染色体?
其他染色体?
唐氏综合征
唐氏综合征 (Down’s Syndrome): 俗称“先天愚型”,主要是由于细
胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。严重智力障碍,绝大多数生
活无法自理。心智年龄发育迟缓,性格温驯、乐观开朗,素有“蜜糖
天使”之称。发生率1/600-800,中国的唐氏综合征患者数量目前已超
过100万,平均每年有约3万多名唐氏综合征婴儿出生。
正常男性核型:46,XY 47 ,XY ,+21
唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征:患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通
贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如
先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,给家庭和社会带来沉重的
经济负担和心理负担。
染色体核型类型
发生率 类型
92% 标准型21-三体
3~4% 易位型21-三体
2~4% 嵌合型21-三体
染色体核型类型
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离,90%由卵子的21号染
色体不分离引起(标准型)47,XX(XY),+21
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离(嵌合体)
46,XX(XY)[?]/47,XX(XY),+21[?]
3、双亲的平衡易位(易位型)46,XX(XY),rob(15;21),(p10;q10) mat
45,XX,rob(15;21)
46,XX,rob(21;21)
特点
一、偶发:育龄妇女每一次妊娠都
有生唐氏儿的可能。
二、母亲年龄:孕妇超过35岁时,
发病率急剧增高。但多数妇女在
35岁以前生孩子,所以80%的唐
氏综合征患儿是由35岁以下的孕
妇所生。
-- Edward综合征(18三体)
47,XX,+18
部分症状:早夭,智障,残指
自然发生率:1/8000- 1/2000
Patau 综合征(13三体)
47,XX,+13
部分症状:智力严重缺陷,兔唇,易发心脏病
自然发生率
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