第6章 性别决定与伴性遗传课件.ppt

二、伴X显性遗传 伴X显性遗传疾病就具有如下特点： ①不管男女，只要存在致病基因就会发病。因女子有两条X染色体，故女子的发病率较男子高，在较低的发病率情况下，女性患者数目约为男性患者数目的两倍。 ②由于男性只有一条X染色体，没有正常X染色体上基因的缓冲作用，男子发病时，病情往往重于女性患者。 ③病人的双亲中至少有一人患同样的病（基因突变除外）。 ④该疾病呈现连续遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。 ⑤男病人将此病传给女儿，不传给儿子，基因杂合的女病人将此病传给半数的儿子和女儿，基因型纯合的女病人，其儿子和女儿都会患病。 常见的X伴性显性遗传病： 遗传性肾炎（hereditary nephritis），假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy），深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。 三、限Y遗传或限雄遗传 限性遗传（sex-limited inheritance）：控制性状的基因位于某一特定性染色体上，仅在某一性别中表现的遗传方式称为限性遗传。 图6-5 Y连锁遗传的毛耳缘性状 a.几例毛耳缘男人的性状表现 b. 一例毛耳缘性状的系谱图 四、伴Z显性遗传 伴Z染色体显性遗传性状的特点：雄性中比例多于雌性、连续遗传、雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状。 图6-6 利用芦花鸡性状进行早期性别鉴定原理 五、伴Z隐性遗传 伴Z染色体隐性遗传的特点为：在雌性中具有就表现，雄性纯合才表现，表型上雌性多于雄性、雄性个体的雌性亲本与子代均具有，其遗传方式伴X隐性遗传类似，只不过性别刚好相反。 图6-7 利用油蚕性状筛选家蚕雄蚕 六、从性遗传 从性遗传（sex conditioned inheritance）又称性影响遗传、性控遗传，是指控制性状的基因本身位于常染色体上，由于内分泌等因素的影响，该基因在不同性别中表现不同，在一个性别表现为显性，另一性别表现为隐性。 表6-4 绵羊有角无角性状基因型与性别的关系 七、X染色体失活与剂量补偿效应 巴氏小体，也称Barr小体，在人类大部分正常女性表皮、口腔粘膜、羊水等部位的细胞核中能找到一个特征性的浓缩的染色质小体，由于这种染色体小体与性别及细胞中X染色体的数目有关，所以也被称为性染色质体（sex chromatin body），巴氏小体是性染色质异固缩的结果，是失活的X染色体。 人细胞中的巴氏小体 剂量补偿效应 M.F. Lyon提出了X染色体失活的Lyon假说。假说的主要内容为： ①正常雌性哺乳动物的体细胞中，虽然具有两条X染色体，但只有一条X染色体在遗传上具有活性，另一条X染色体会失活。 ②X染色体的失活是随机的。 ③失活发生的时期在胚胎发育的早期。这些细胞一旦发生某条X染色体的失活后，其后代细胞中这条X染色体都将处于失活状态。 ④X染色体上的杂合基因在个体发育过程中表现出嵌合体（mosaic）现象，这两类细胞随机分布于组织中。 剂量补偿效应的实例 玳瑁猫 第四节 性别畸形 性别畸形：由性染色体决定性别的生物中，性染色体的数目增减，性别决定的机制将受到干扰，常常出现各种性别的异常。或者由决定性别的控制基因异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾，这些现象都称为性别畸形。 性别转换：个体受到内外环境的影响，从一个性别变为另一个性别的现象称为性别转换或性反转。 相关概念： 一、由遗传因素引起的性别畸形 （一）特纳氏（Turner） 综合征 1938年美国Henry Turner报道了7名身材矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。 核型：2n=（45，X） 症状：外貌像女性，内生殖器女性，但卵巢发育不全，无生殖细胞，原发性闭经，无生育能力。身材矮小，第二性征发育不良，蹼形颈，胸宽平如盾形、乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻。“鲤鱼样嘴”。35%拌有先天性心脏病。 该病在新生儿发病率0.2-0.4%。 第六章 性别决定与伴性遗传 ——探索关于性别的奥秘 引言 自然界有趣的话题。 孟德尔遗传定律的应用之一。 身体健康与遗传学息息相关。 如果能应用到生产就能提高生产力。 本章内容 性别决定 性别分化 伴性遗传 性别畸形 性别控制 第一节 性别决定 性比（sex ratio，SR）：两性生物中的雌性和雄性性别之比，这是一个恒定的理论比率，通常为1∶1。 难道这是孟德尔遗传中的测交？ 相关概念： 一、性染色体决定性别理论 相关概念： 性别决定（sex determination）：是指细胞内遗传物质对性别形成的决定作用。 性染色体（sex-chromosomes）：