人类基因组中的假基因幻灯片.pptVIP

三、线粒体假基因的特点 五、假基因存在的意义 * 第八章 人类基因组中的假基因 第一节 核基因组中的假基因 1977年，Jacq等人在研究5S rRNA基因时发现了第一个假基因(pseudogene, ψG)。 他们在非洲爪蟾DNA中克隆了一个5S rRNA基因相似序列，与功能基因相比，这段序列的5’端有16bp的缺失和另外14bp的错配，将这段5 S rRNA基因相似序列称为假基因。 一、假基因（pseudogene）的发现 人的5S rRNA基因有2000个拷贝,并且在染色体上串连排列； 非洲爪蟾的5S rRNA基因的一个重复单位含有一个5S rRNA基因、一个不转录的假基因(101bp的5S rRNA基因的片段),每个重复单位间被不转录的间隔序列隔开,间隔序列的长度变化不定,最长达400bp。 G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后发现ψG核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。 生物演化上的痕迹 二、假基因类似人的痕迹器官 现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基因。 脊椎动物中的β－珠蛋白基因族和假基因 假基因（pseudoge