肿瘤遗传学章节教学课件.ppt

Burkitt淋巴瘤 14q+染色体 肿瘤相关基因 癌基因oncogene 细胞癌基因c-onc，原癌基因proto-oncogene 病毒癌基因v-onc 抑癌基因 原癌基因的激活 病毒诱导 基因扩增 染色体重排 点突变 肿瘤抑制基因 转移基因 抑制转移的基因 肿瘤发生的遗传学说 单克隆起源假说 二次突变假说 多步损伤学说 单克隆假说 二次突变假说 多步损伤学说 谢 谢！ * 右侧为祖母婚纱照，二十多岁死于肿瘤。 * 冰岛全国有27万人口，绝大多数人是古代海盗(Vikings)7个家族的后裔。1998年12月冰岛议会通过议案，建设涵盖所有冰岛居民临床医疗记录的中央数据库。该议案决定对数据库的建设进行公开竞标。2000年1月美国DeCode遗传研究公司获得经营数据库12年的专有许可。政府在决定居民的医学信息录入数据库时，运用了法律上规定的“宣布放弃选择权”。它规定，如果哪个人不愿意把自己的信息储存到数据库，就必须签署一份政府颁发的表格作为明确的声明。如果个人不作任何声明或填写表格表示不同意，那么，政府就推定他（她）同意。 冰岛政府的这种推定同意的做法受到质疑。一是因为冰岛卫生部医疗记录的数据库还与其他两个数据库――家系数据库和遗传数据库相联接。如果把遗传数据库中的DNA样本与医疗记录和家系记录联系起来研究，很容易鉴别某个人及其家族的遗传变异和疾病状况。对于这些，冰岛人不完全知情了解。二是，人群中的智残者、穷人、文盲和儿童等脆弱人群，他们可能不曾参与、甚至不知道就此问题的全国讨论。对不知情的人群进行推定同意，可能使他们丧失了选择的机会，并有可能违背了他们的权利和利益。而这样的人群往往又是遗传研究所关注的对象。 问题： 1．冰岛政府能否代表其人民同意？为什么？ 2．冰岛政府的推定同意做法是否违背了个人的权利和利益？为什么？ 3．一个国家（或地区）的全体人民的DNA资料，能够让公司掌握吗？为什么？ 4．一个国家或地区建立DNA数据库，有哪些伦理问题应该加以探讨解决？ * * * 肿瘤遗传学 定义 肿瘤 tumor 癌症 cancer 癌 淋巴瘤 肉瘤 肿瘤遗传学 肿瘤诊断 询问病史 体格检查 常规实验室检查 病史 一般情况（种族） 家族史 癌家族 cancer family 家族性癌 familial carcinoma Aldred S. Warthin Family G Ami McKay DeCODE Genetics in iceland 恶性肿瘤遗传学 肿瘤细胞的遗传性 易感基因的遗传性 染色体病的癌变倾向 唐氏综合征 白血病 Klinefelter综合征 乳腺癌或性腺母细胞瘤 Turner综合征 卵巢癌 单基因病的癌变倾向 家族性结肠息肉 Familial polyposis coli 恶变导致结肠癌和直肠癌 APC 单基因病的癌变倾向 I型神经纤维瘤 NF1 恶变为神经纤维肉瘤，皮肤鳞癌 单基因病的癌变倾向 基底细胞痣综合征 MIM 痣癌变 部分合并髓母细胞瘤，卵巢纤维瘤，下颌骨纤维瘤和牙釉母细胞瘤 遗传性恶性肿瘤 视网膜母细胞瘤 RB 二次突变假说 遗传性恶性肿瘤 肾母细胞瘤 nephroblastoma 遗传性恶性肿瘤 神经母细胞瘤neuroblastoma 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征 Fanconi 贫血 Bloom综合征 sister chromatid exchange in a normal subject (left) and in a Bloom syndrome patient (right) 毛细血管扩张性共济失调 着色性干皮病 染色体畸变与肿瘤 干系 stem line 众数 modal number 旁系 side line Nowell and Hungerford 染色体数目异常 超二倍体 hyperdiploid 47~57 假二倍体 pseudodiploid 46 亚二倍体 hypodiploid 35~45 高异倍体 hyperaneuploid 染色体结构异常 双微体 double nimutes 均染区 homogenously staining region 标记染色体 marker chromosome 慢性粒细胞白血病 Ph染色体 急性粒细胞型白血病 8号染色体三体 7号染色体三体 5号染色体单体 * 右侧为祖母婚纱照，二十多岁死于肿瘤。 * 冰岛全国有27万人口，绝大多数人是古代海盗(Vikings)7个家族的后裔。1998年12月冰岛议会通过议案，建设涵盖所有冰岛居民临床医疗记录的中央数据库。该议案决定对数据库的建设进行公开竞标。2000年1月美国