外显子测序技术在一个尿道下裂家系基因分析及产前-中国临床新医学.PDF

中国临床新医学 年 月第 卷第 期 课题研究 论著 外显子测序技术在一个尿道下裂家系基因分析及 产前诊断中的应用 杨冬艳刘俐伶庞丽红 基金项目 国家自然科学基金编号 年广西研究生教育创新计划项目编号 广西卫计委科研课题 编号 作者单位 广西百色市妇幼保健院优生遗传科杨冬艳 南宁广西医科大学杨冬艳刘俐伶庞丽红 南宁广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科庞丽红 作者简介 杨冬艳 女医学硕士主治医师研究方向优生遗传 通讯作者 庞丽红 女医学博士主任医师研究方向产前诊断与优生遗传 摘要 目的采用外显子测序 联合测序技术检测 个尿道下裂家系的致 病基因并对这一致病基因进行产前诊断 方法采集先证者及其父母的外周血并提取 对先证者的 进行性腺疾病相关基因的外显子测序找到致病基因并针对该致病基因对先证者父母的进行 验证明确是遗传自亲代 对先证者母亲再次妊娠的羊水标本提取采用测序对该致病基因行产 前诊断 结果先证者 杂合突变及 杂合突变组成的复合杂合突变 而其表型正常的母亲为 杂合突变其表型正常的父亲为 杂合突变 先证者母亲再 次妊娠产前诊断结果为 杂合突变 结论 联合 测序可用于检测尿道下裂家系的致病基因及进行产前诊断 且此方法快速准确经济 关键词尿道下裂 还原酶 型基因外显子测序测序产前诊断 中图分类号 文献标识码 文章编号 尿道下裂是一种常见的男性泌尿生殖系统先天 尿道外口位置异常阴茎向腹侧弯曲畸形阴茎背侧 性畸形由于孕 周胚胎发育过程中尿生殖沟 包皮堆积尿道海绵体发育不全阴茎勃起疼痛不 未能自后向前在中线完全闭合而造成 主要表现为 能站立排尿成年后不能进行正常性生活等给患者 身心发育造成不良影响 尿道下裂在我国报道发病 弯尿道口位于腹侧阴囊偏小双侧阴囊内可触及 率为平均 出生男婴且呈逐渐上升趋势 睾丸 其余系统检查未见异常 于 年前就医在 故引发对其病因学的广泛关注 目前多致力于 外院检查激发峰值 明显增加 在青春前期尤其是在新生儿期对该疾病进行早期 激发后睾酮双氢睾酮明显增加性腺 超未见卵 明确的诊断 但现阶段仍缺乏进行特异性诊断的检 巢及子宫染色体检查 先证者已于 年前 查方法 随着二代测序技术的发展使我们能从基 行外生殖器矫正术故无法上传尿道下裂的图片术 因层面了解其致病的原因 近年来已有很多对尿道 后阴茎仍短小可站立小便