广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因-中国当代儿科杂志.PDFVIP

第 16 卷 第 5 期 中国当代儿科杂志 Vol.16 No.5 2014 年 5 月 Chin J Contemp Pediatr May 2014 doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.05.008 论著·临床研究 广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿 UGT1A1基因突变分析 1 1 2 1 1 吴晓静 　钟丹妮 　叶德志 　钟勇 　谢湘芝 （1. 广西医科大学第一附属医院儿科，广西 南宁　530021；2. 那坡县人民医院儿科，广西 那坡　533900） ［摘要］　目的　探讨广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1（UGT1A1） 基因的突变分布特点及其与高胆红素血症的关系。方法　提取黑衣壮族高胆红素血症新生儿（病例组）及对照 组新生儿血液基因组 DNA 各 100 例，对 UGT1A1 启动子 TATA 盒及所有外显子进行 PCR 扩增及直接测序。结 果　检测到 UGT1A1 启动子 TATA 盒（TA）7 插入突变、第 1 外显子 G71R 错义突变及第 5 外显子中 4 个 SNP 位点（rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330）。病例组的 G71R 等位基因频率显著高于对照组（P0.01）； 两组 TATA 盒、rs1042640 及 rs8330 位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义（P0.05）。Logistic 回归分析显示 UGT1A1 TATA 盒、G71R、rs1042640 及 rs8330 对新生儿高胆红素血症发生的 OR 值（95％ CI ） 分 别 为 0.846（0.440，1629）、3.932（1.745，8.858）、0.899（0.364，2.222）。 结论　UGT1A1 基 因（TA）7 插入突变与 G71R 错义突变是广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿的常见突变类型，4 个 SNP 位点（rs199539868、 rs114982090、rs1042640、rs8330）为国内首次报道。UGT1A1 G71R 错义突变是广西黑衣壮族新生儿高胆红素血 症的危险因素。 ［中国当代儿科杂志，2014，16（5）：483-488］ ［关键词］　高胆红素血症；尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 1A1；基因突变；黑衣壮族；新生儿 Mutations in UGT1A1 gene in neonates with hyperbilirubinemia of Guangxi Heiyi Zhuang nationality WU Xiao-Jing, ZHONG Dan-Ni, YE De-Zhi, ZHONG Yong, XIE Xiang-Zhi. Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, Chi