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201305-地中海贫血基因检测和结果分析
地中海贫血的实验室检测和结果分析;主要内容;一、什么是地中海贫血;地中海贫血分类;??地中海贫血分类;??地中海贫血分类;??地中海贫血分类;??地中海贫血分类;中国人HPFH和δβ-地贫的基因突变类型及表型特征 ;世界地中海贫血的流行分布;广西地中海贫血的流行分布;广西地中海贫血的流行分布;引起?珠蛋白表达降低的常见缺失突变类型分布;Black
Belgian
Indian
Malaysian 2
German
Turkish
Italian
Gantonese
Yunnanese
Chinese
S.E.Asian
Taiwanese;12 种见于中国人群的 ? 2/? 1珠蛋白基因点突变 ;启动子突变
异常剪接
起始密码突变
移码突变
无义突变
3’UTR突变;中国南方人群最为常见的地贫类型;二、地中海贫血的致病机制;二、地中海贫血的致病机制;二、地中海贫血的致病机制;二、地中海贫血的致病机制;二、地中海贫血的致病机制;三、地中海贫血基因分析;;三、地中海贫血基因分析;;三、地中海贫血基因分析;血红蛋白病的筛查及基因诊断的技术流程;遗传咨询 ;四、最新的地中海贫血检测方法;四、最新的地中海贫血检测方法;四、最新的地中海贫血检测方法;四、最新的地中海贫血检测方法;四、最新的地中海贫血检测方法;四、最新的地中海贫血检测方法;严提珍,国际输血及血液学杂志,2009;五、检测结果分析及报告;α非缺失杂交结果;;血涂片染色(包涵体);五、检测结果分析及报告;地贫基因分析诊断报告单( alpha 地贫);新修改的报告单;α珠蛋白基因缺失和发生的三联体基因座的分子机制;谢 谢
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