基因组技与精准医学.pptxVIP

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  • 2018-10-19 发布于浙江
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基因组技与精准医学

基因组技术与精准医学;细胞学层面上的基因组(Genome);Illumina HiSeq 系列测序仪(高通量系列);三代测序技术:Pacific Biosciences 单分子测序仪;人类基因组测序费用;生物信息学: 解码基因组的学科;生物信息学(bioinformatics);单核苷酸多态性(SNP)分析 Single Nucleotide Polymorphism / Indel;SNV点突变检测;Insertion/deletion (indel)检测;精准医学应用的范畴;各类基因检测产业的发展阶段;2016/11/01?来源:银河证券;精准医学应用的范畴;辅助临床诊断类基因检测;;单基因遗传病特点;;传统检测方法;高胱氨酸尿症(homocystinuria);扩张性心肌病(Dilated cardiomyopathy);限制性心肌病(Restrictive Cardiomyopathy);通过全外发现罕见遗传病(rare genetic disorder)的致病基因;大健康:易感基因检测 遗传风险评估;癌症易感(predeposited)基因筛查;癌症易感基因筛查结果;CHEK2 全基因测序;肾近曲小管上皮细胞;60余个基因的100余个变异位点与痛风发生???关;常见肿瘤与慢病易感基因检测;唇腭裂基因筛查、风险评估与孕前营养预防;中国 1.8‰ vs. 欧美 0.6‰ 维族 3.1‰ vs. 汉族1.8‰ ;汉族、维族病例与对照样本选择;分析方法;从已发表的GWAS数据筛选43个标记;重点关注风险突变的纯和基因型频率变化;汉族唇腭裂遗传风险评估模型;维族唇腭裂遗传风险评估模型;罗杰斯蒂回归模型分类效果明显;标记逐步递增方法对分类效果评估;风险基因型 ACGTGACGGGTAGGTCAC 正常基因型 ACGTGACGAGTAGGTCAC;叶酸代谢基因参与唇腭裂的发生;维生素A代谢基因参与唇腭裂的发生;RBP4在唇腭裂中的分子机制尚无报道;唇腭裂基因筛查应用范畴;精准用药基因检测;;;;;;08;肿瘤亚型分类与靶向药用药指导;抗栓治疗的个体化用药之“氯吡格雷” ;心和泰检测项目;;谷氨酸 乙醛脱氢酶酶活性正常; 让每一位有用药需求的患者都会用药,用好药,用对药!;营养基因组学 nutritional genomics;辅助生殖类基因检测;Ion Proton/PGM 主要应用于NIPT;排除染色体异常:提高成功率、降低缺陷率;检测染色体倍数异常;胚胎植入前遗传诊断(PGD 第三代试管技术);DNA指纹图谱-亲子鉴定;技术成果;合作单位;欢迎提问

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