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产前筛查工作制度与流程 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据 医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目 的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查；大 于 35 岁的孕妇（大于 35 岁系指预产期时 35 岁）及高位孕 妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌 握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛 素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否 是 21-三体、18- 三体等。 4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识 对遗传咨询做出科学的解答。 （1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情 况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕 妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时 B 超 确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应 告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很 大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以 排除染色体病 （2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风 险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供 选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系 统发育异常的可能性。 （4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇 胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。