2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训-医学课件.ppt

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2018-10-27 发布于湖北
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happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy Alport综合征临床诊疗指南 2018年7月12日杨娟 * 定义又称遗传性进行性肾炎。临床特点：血尿、蛋白尿。进行性肾功能减退。部分可合并感音神经性耳聋。眼部异常。食管平滑肌瘤。 * 由肾小球基底膜IV型胶原ɑ3~ɑ5链的基因突变所致。 85%为XL-Alport：COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。男性重于女性 15%为AR或AD：COL4A3和COL4A4基因突变。AR为主，均在30岁前出现肾衰。 * 诊断临床表现：血尿：镜下血尿、肉眼血尿蛋白尿：早期多不出现或微量终末期肾病：XL-Alport90%40岁前ESRD AR-Alport发生肾衰中位年龄22.5岁感音神经性耳聋：高频、XL男性高发、重眼部异常：圆锥晶状体、黄斑周围点状及斑点状视网膜病变。 * 家族史：家谱图先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查。 10%以上可有新发突变。 * 肾活检组织检查：电镜下肾小球基底膜不规则增厚或变薄致密层撕裂分层篮网状改变组织基底膜IV型胶原ɑ链免疫荧光检查 * 基因检测产前基因诊断判断遗传型临床诊断不清患者或家属要求 * 诊断标准：主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条疑诊该病： 1）Alport综合征家族史 2）无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。 3）耳聋、圆锥晶状体、或黄斑周围点状视网膜病变。 * happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy happy