染色体畸变与染色体病＿培训课件培训讲学.pptVIP

* 1. 常染色体病 概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病 （1）常染色体数目畸变引起的疾病 1）21三体综合征 1866年英国医生Langdon Down 首先描述该病体征，以其名命名。Syndrome 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21号，故称为 21-三体综合征。 * 发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。 临床表现： (视频） 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 * 核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。 占1%～2% * 原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。 * 2）18三体综合征 又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500， 患者多数于生后6个月内死亡。 临床