常见的成骨不全症.ppt

成骨不全症 概述 脆骨病，医学名称为成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），也被称为“玻璃娃娃”或是“瓷娃娃”症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。蓝巩膜的传递为 100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。 本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。 病理生理 I型胶原基因突变导致I型胶原合成下降或质量下降，而I型胶原是骨或其他结缔组织的蛋白“脚手架”。OI主要缺陷是结缔组织成分发育障碍，表现为骨、巩膜、韧带、甚至主动脉瓣等胶原纤维发育不良。骨骼改变主要是成骨细胞减少，活力降低，骨组织生成不良。导致患儿软骨及骨膜下成骨障碍，骨小梁纤细而分散，骨皮质菲薄，故易发生骨折。骨骺软骨的增殖及成熟均正常。血清钙、磷水平