常见的身材矮小诊疗指南.ppt

身高 营养 遗传 母孕情况 环境 疾病 生理 影响身高的因素 矮小症的病因 病因分类 6 特发性矮小 5 慢性系统性疾病 3 先天发育、代谢性疾病 4 中枢神经系统疾病. 2 染色体异常 1 内分泌异常 生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性 GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷 大脑皮质功能障碍 下丘脑性GHD IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现 炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导 (糖皮质激素或性激素)、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) 垂体性 GHD GH 不敏感 (GH 分泌后疾病) IGF-1 合成缺陷 IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷) GH 分泌障碍 GH-IGF-IGFBP 轴病病因分类 GHD ISS，SGA, Laron 综合征， Turner 综合征 ISS 病史询问 体格检查 体格检查注意事项 身高的测量时机：每天的同一时间 身高的测量： 3岁以下，量身长 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底 3岁以上者，量身高 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面 上下部量的定义和测量 上部量 代表脊柱长度 耻骨联合上缘到头顶 下部量 代表下肢长度 耻骨联合上缘到足底 实验室常规检查 特殊检查项目 骨龄测定 GH激发试验 IGF-I、IGFBP3 水平测定 IGF-I 生成试验 染色体核型分析 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL 进行特殊检查的指征 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者 2 岁： 7 cm/年 4.5岁至青春期开始： 5 cm/年 青春期： 6 cm/年 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 有慢性疾病史（肝、肾疾病） 其他原因需进行垂体功能检查者 骨龄 骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度 BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度 通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与B-P法, TW2 和TW3 法 对左手腕、掌、指骨正位X片 G-P法、TW3 法 按BA发育速度可分为： BA正常：BA-CA 在-1～+1岁之间 BA提前：BA-CA ≥ 1岁 BA落后：BA-CA ≤ -1岁 试验分类 方法 筛查试验 运动试验 深睡眠试验 确诊试验 GH 药物刺激试验 GH 缺乏试验 原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺激GH 释放 操作流程： 空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟，接着快跑5分钟，一般心率达120～140次/分以上时即可，再次采血2ml 运动激发试验的评价： 80～90%正常儿童运动后GH峰值＞6ng/ml GH 峰值＜5ng/ml提示GH缺乏 运动试验 深睡眠试验 原理：监测自然情况下的GH 脉冲数和/或GH 浓度 操作流程： 在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血，深睡眠后30、60、90分钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时12小时，计算平均GH浓度 试验结果判断 60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于3ng/ml常提示有GH分泌不足 GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）所致生长迟缓有诊断意义 GH 缺乏确诊试验 刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 (L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断） 作用原理： 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴 两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴 结果判断： 只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD 完全性GHD ：GH 峰值 5 ng/ml 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml 注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法 准备工作： 受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次 记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量 为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头 GH 缺乏确诊试验 刺激药物 方 法 GH高峰时间 备