老年冠心病患者MTHFR基因多态性的研究.docVIP

老年冠心病患者MTHFR基因多态性的研究 　　【摘要】 目的 探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年冠心病的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果 冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。 　　【关键词】 　　MTHFR基因多态性;冠心病 　　 　　The relationship between coronary heart disease and methylenetetrahy drofolate reductase in elderlyLI Xiao-bo,LI Yan,LI Ya-ping,et al.Department of Senior Cadres,The First People’s Hospital of Yunnan Province,Kunming 650032,Chia 　　【Abstract】 Objective To observe the relationship of polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)and coronary heart disease(CHD)in the elderly.Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP)was used to analyze the MTHFR C677T genotypes in a sample of 114 cases with documented CHD and 31 controls among the elderly patients.Results There were no differences in genotype frequency or allele frequencies between CHD and the control.Conclusion MTHFR gene mutation cannot ascertained to be independent risk of coronary heart disease in the elderly. 　　【Key words】 　　Methylenetetrahydrofolate reductase;Polymorphism;Coronary heart disease 　　 　　冠状动脉粥样硬化性心脏病简称冠心病(coronary heart disease CHD),是指由于冠状动脉粥样硬化使管腔狭窄或阻塞导致心肌缺血缺氧而引起的心脏病,是临床上最为常见的心血管疾病,发病率和病死率都较高,严重影响人类生活质量。N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是一种黄素蛋白,催化体内N5,N10-亚甲基四氢叶酸生成N5-亚甲基四氢叶酸的还原反应,其活性降低可引起同型半胱氨酸血症[1]。轻-中度高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和脑梗死重要的独立危险因素[2]。1995年Frosst等[3]报告,MTHFR基因C677T突变,致不耐热性增加而活性大大减低,从而抑制蛋氨酸循环中Hcy再甲基化过程,导致Hcy水平升高。MTHFR基因作为冠心病的一个候选基因,成为近年来的研究热点。本研究通过对114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性进行测定,探讨老年冠心病患者与MTHFR基因多态性的关系。 　　1 对象和方法 　　1.1 研究对象 所有研究对象均为2005年7月至2007年2月间收入我科的老年住院患者,分为冠心病组和对照组,均经临床症状、心肌酶学、心电图及冠状动脉造影确诊,两组年龄相当。冠心病组114例,对照组31例。两组均排除肝肾功能不全、恶性肿瘤及周围血管疾病等。 　　1.2 方法 　　1.2.1 实验方法 　　1.2.1.1 模板DNA的制备 抗凝血经提纯外周血有核细胞后,用基因组DNA抽提试剂盒(上海生工)提取基因组DNA后,置于4℃保存待用。 　　1.2.1.2引物设计 上游引物:5’-CCC CAA AGG CCA CCC CGA AGC AG-3’,下游引物:5’-CCG GGG ACG ATG GGG CAA GTG A-3’。扩增MTHFR基因中含多态性位点