常见的6.1 人类遗传病的主要类型.pptVIP

第一节 人类遗传病的主要类型 考纲要求 1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3、常见遗传病的家系分析 一、遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。 1、遗传性疾病（遗传病） 2、先天性疾病 是一出生就有的病。可能是母亲在怀孕期间接触的有害因素引起胎儿先天异常。 思考：遗传病与先天性疾病有什么关系？ 先天疾病不一定是遗传病、遗传病不一定是先天疾病。 二、遗传病的类型及实例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 单基因遗传病 性染色体 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 Y连锁隐性遗传病 （一）染色体异常遗传病 1、概念 2、实例 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病 （1）先天愚型 （2）特纳氏综合症（XO） （3）葛莱弗德氏综合征（XXY） （4）猫叫综合症 （二）多基因遗传病 1、概念： 指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。 2、实例 3、特点 （1）由多个基因控制 （2）易受环境因素的影响 （3）在人群中发病率高，在患者后代中发病率低 （4）不易与后天获得性疾病相区分 （三）单基因遗传病 1、概念： 是由染色体上单个基因的异常引起的疾病 2、实例 （1）常染色体显性遗传病 如软骨发育不全、多指、并指、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。 软骨发育不全 多指 并指 常染色体显性遗传病 遗传特点: 有中生无为显性 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相等 （三）单基因遗传病 2、实例 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 如白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病Ⅰ型 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 无中生有为隐性 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 （三）单基因遗传病 2、实例 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 如抗维生素D佝偻病 X连锁显性遗传病 遗传特点: 1、有中生无为显性 2.通常在家族中表现为代代相传 3.女性患者多于男性患者 4.男病其母女必病 （三）单基因遗传病 2、实例 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、蚕豆病 X连锁隐性遗传病 遗传特点: 1、无中生有为隐性 2.通常在家族中表现为隔代相传 3.男性患者多于女性患者 4.女病其父子必病 （三）单基因遗传病 2、实例 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 （5）Y连锁遗传病 如：外耳道多毛症 受累个体数量 出生 青春期 成年 三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 染色体异常遗传 多基因遗传 单基因遗传 请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。 1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是(　　) A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因 四、常见遗传病的家系分析 D 2、下图表示某家族遗传系谱（图中口、Ο分别 表示正常男女，■、●分别表示患病男女），其 中能排除血友病遗传的是（ ） A B C D C 3、如图为甲、乙家族同种单基因遗传病的系谱图，若6号与9号婚配，生一个正常男孩的几率是（ ） A．4/9 B．5/12 C. 1/12 D. 3/8 B 4．下图表示某单基因遗传病的系谱，相对性状受一对 等位基因 A、a 控制，请据图回答问题： （1）控制这对相对性状的基因位于_____染色体上， 是____性遗传病（填显性或隐性）。 （2）若第Ⅲ代的 4 号个体与一位健康人婚配，生育出 患有该遗传病孩子的几率是________。 显 常 2/3 第二节 遗传咨询与优生 考纲要求 1、遗传咨询的基本程序 2、优生的主要措施 遗传咨询 提出防治对策和建议 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 1、遗传咨询的基本程序 遗传咨询 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚 2、优生的主要措施 近亲婚配的后代患隐性遗传病的机会增多 方法有哪些？ 原因？ 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下