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上海市长宁区出生缺陷监测剖析 　　出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和残疾，已成为当今世界各国引为重视的公共卫生问题。本组资料收集上海长宁区助产机构2000―2005年住院分娩的围产儿情况，统计缺陷的发生率、顺位趋势、病因分类等，分析引起出生缺陷的可能原因，并试图寻找可干预措施，降低其发生率。为政府制定和实施《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》（两纲）相关指标提供可借鉴的客观依据。?? 　　 　　1 对象与方法? 　　 　　1.1 对象? 　　调查对象为2000年1月1日―2005年12月31日，在上海市长宁区助产机构住院分娩的出生缺陷围产儿，及2004―2005年通过产前筛查、诊断，于孕28周前在上述医疗机构优生引产的54例缺陷胎儿。? 　　1.2 方法? 　　按照国家出生缺陷调查要求和标准，对各助产机构上报的个案，与区疾病预防控制中心的登记进行校对。疾病名称按疾病国际标准ICD-10分类。 　　 　　2 结果? 　　 　　2.1 出生缺陷发生率? 　　2000年1月1日―2005年12月31日，长宁区助产机构共分娩围产儿共计31 577例，其中本市户籍19 264例，外来户籍12 313例；出生缺陷357例，年平均发生率为11.31‰；其中本市190例，年平均发生率为9.86‰；外来人口167例，年平均发生率为13.56‰。本市、外地历年出生缺陷发生率变化不明显。在357例出生缺陷中，死亡25例，占7.0（表1）。? 　　2.2 出生缺陷顺位及其构成比? 　　6年中前2位出生缺陷为先天性心脏病，多、并指（趾），占53.78%。仅先天性心脏病约占总出生缺陷1/3（表2）。? 　　2.3 两地出生缺陷发生率? 　　先天性心脏病本市人口发生率为3.37‰，外来人口发生率为2.87‰，差异不明显。多、并指（趾）中本市人口发生率为2.86‰，外来人口发生率为6.27‰，后者明显高于前者。外耳畸形中本市人口发生率为0.78‰，外来人口发生率为2.60‰，差异也是显而易见的。 　　 　　2.4 因畸形优生引产顺位及其构成比? 　　从优生引产发生畸形情况来看，先天性心脏病仍居畸形顺位的首位；其次是四肢短小，再次是脊柱裂和唇腭裂。其中本市人口35例，占64.81%；外来人口19例，占35.19%（表3）。?? 　　 　　2.5 出生缺陷与产妇年龄关系? 　　产妇分娩年龄段集中在“25～29岁”，其次是“30～34岁”，再次是“25岁”。出生缺陷发生率最高的年龄段为“30～34岁”组，而“≥35岁”组发生率反而低（表4）。?? 　　 　　3 讨论? 　　 　　近年来，出生缺陷儿的发生率居高不下，并有不断上升的趋势。我国属高发地区，每年有80万～120万缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%～6%［1］，严重影响我国出生人口素质，关系到民族的兴旺与国家的未来。出生缺陷直接影响儿童死亡率、人群整体健康素质、残疾人疾病负担、国防兵役的征集乃至人口平均寿命等一系列生产力、社会和人文发展的综合指标。因此，提高出生人口素质是我国人口问题中十分紧迫和重要的战略任务。? 　　我区出生缺陷的年平均发生率是11.31‰，高于全市“9.48‰”和“两纲”指标“9‰”的水平。可能与以下因素有关：①外来人口出生缺陷发生率高，与其缺少保健知识，流动性大，难以系统化管理，早期干预措施不力等相关；外来人口出生缺陷的高发生率，在一定程度上抬高了我区的整体水平。②我区新生儿随访到位，检查仔细，出生缺陷监测技术的提高。? 　　根据6年中发生的全部出生缺陷儿个案调查情况分析，其发生受复杂的遗传和环境等相关因素的影响，除了73%为不可知因素(包括医务人员在此次调查中病史询问的不够详细)外，可能与下列因素有关：①孕期发热、感冒、服药、接触射线等，占16%。②孕妇合并症（并发症），甚至需服药者，占3%。③孕妇高龄占5%。④合并其他畸形占3%。? 　　虽然本市人口重视产前检查，适时产前筛查与和诊断，发现畸形及时终止妊娠。但大部分居民即使在产前已查出阳性，考虑到有些小缺陷不致影响孩子将来的生活自理能力，且经后天可以矫治，故也有尊重生命不愿放弃者。而部分小畸形以目前的医疗技术水平尚难以产前诊断，如尿道下裂、单纯性腭裂等。? 　　关于胎儿畸形与产妇年龄关系，一般认为，出生缺陷的发生率在≥35岁孕妇中呈增长趋势，但我区统计却出现相反结果，其原因有待于进一步探讨。? 　　在我国的大城市，出生缺陷已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l／5～l／4的死亡是由出生缺陷造成的。1986年美国死亡的婴儿中21%是出生缺陷造成的［2］。本区死亡围产儿中，7.0%是出生缺陷造成的。根据我国1987年进行的全国残疾人