儿童矮小症25例原因及临床剖析.docVIP

儿童矮小症25例原因及临床剖析 　　【摘 要】 目的：探讨儿童矮小症的病因与治疗特点，为临床诊断治疗提供依据。方法 对25例儿童矮小症患儿进行生长激素检测及其它辅助检查，并使用重组人生长激素（rh-G H ）和其他相关治疗。结果 25 例矮小症儿童中，生长激素（GH ）缺乏性矮小13例，其中2例多垂体激素缺乏，特发性矮小12例，包括2例体质性青春发育延迟，家族性矮小2例，宫内发育迟缓 3例，甲状腺功能减退2例，先天性软骨发育不良1 例，重组生长激素（GH）对生长激素缺乏症（G H D ）疗效显著，月身高增长1cm， 对特发性矮小、家族性矮小、宫内发育迟缓效果满意，甲状腺功能低下者予以甲状腺素片治疗，生长增速。结论 儿童矮小原因很多，及时发现病因，早期发现，早期治疗非常重要。 　　【关键词】 矮小症 生长激素 病因 　　【中图分类号】 R729 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-5160（2014）09-0002-01 　　矮小症是指身材低于本民族、本地区健康的同龄、同性别儿童的平均身高2个标准差，严重者称为侏儒症。儿童矮小症是儿童内分泌科的常见病和多发病，也是儿童内分泌系统难治性疾病之一，约占儿童内分泌门诊患者的1/5-1/4。矮小症具有病因复杂、治疗耗时较长、价格昂贵、病情迁延、较难根治等特点。目前临床治疗方法虽然很多、但没有十分满意的根治治疗办法。2008年12月-2014年12月我院内分泌门诊病人中随机抽取25例回顾性分析， 研究分析病因及治疗效果。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　2008年12月至2014年12月我院儿童内分泌科就诊的矮小症患儿25例，均符合矮小症的诊断标准[1]。男童15例，年龄2～25岁；女童10例，年龄2-18岁。其中身高低于一2SD 20例，低于一3SD5例。所有患儿生长缓慢，病程1～24年。入选标准 ：①身高落后于同年龄 、同性别 、同地区、同种族健康儿童标准身高2个标准差；②生长速率 4 cm /年 ；③智能正常； 　　1.2 方法 　　1.2.1 问诊包括患儿年龄，矮小病程、身高年生长速率。既往疾病史以及有无慢性疾病史。出生时胎龄、娩出方式、出生身长和体质量，有无窒息史，；家族中父母及所有成员的身高以及父母的青春发育史；患儿生长环境、、营养、睡眠和智力以及有无受虐等影响精神心理的情况。 　　1.2.2 体检包括身高、体重、头围测量，发育是否匀称，头面部、躯干四肢有无特殊，有无多痣、眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、有无后发际低、颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、有无通贯手，以及第二性征的检查。 　　1.2.3 实验室检查①血、尿常规，肝肾功能，电解质，血气分析，乙肝两对半，微量元素；② 甲状腺功能；IGF-1、IGF-BP3；③女性患儿常规染色体核型分析以排除Turner综合征。男性矮小症患儿伴性发育不良检查染色体排除克氏综合症。④精氨酸和可乐定两种药物做生长激素（GH）激发试验，要求患儿在清晨空腹，静卧状态下进行，口服可乐定制剂2.5ug/kg（最大量150ug），同时将 盐 酸精 氨 酸 0 .5g/kg（成人最大量为 20g）用生理盐水或注射用水稀释为酸精氨酸溶 液，准确于半小时内静脉滴注完毕 。于注射前及注射后 30m i n 、 60m i n、 90m i n、 120m i n 静脉抽血3mL，取血清进行 G H测定，试验过程 中对患儿进行全程监护 。 　　1.2.4 影像学检查①左腕关节（包括左手）x线正位片测定骨龄；②鞍区脑垂体磁共振成像（MRI）；③B超：肝脾、肾上腺，女童查子宫、卵巢。 　　1.2.5 生长激素测定 采用化学发光法测定，化学发光仪及其配套试剂均由美国德 普公司提 供 ，仪器型号为 IM M ULITE1000 ，作严格按说明书进行 ，并进行室内质控。 　　1.3 检验分析 　　判定标准以激发试验后测得的 G H最高值为峰值，GH峰值10 ng/m1为正常。 　　1.4 治疗 　　对于生长激素缺乏症（GHD）患儿、特发性矮小和足月小样儿，确诊的患儿均给予 国产 rh-G H （安科生物有限责任公司生产 的生长激素粉针剂，不同批号 ）治疗，剂量 0.10-0.20IU/（kg? d） ， 于每晚临睡前1 h脐周或大腿外侧皮 下注射，每次注射部位更换，间隔 2cm 。甲状腺功能减退症给予左旋甲状腺片口服。伴性发育延迟患儿用戈那瑞林及绒促性素激发试验，检查卵巢及睾丸功能，待青春期达理想身高后进行激素（绒促性素、尿促性素）替代治疗，所有患儿加强营养，同时加用赖氨酸肌醇维生素B12合剂，并补充钙剂、蛋白质、微量元素，注意锻炼，保证充足的睡眠，身高均有增长。 　　2 结果 　　2.1 在本次试验中生长激素完全缺