儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症10例误诊剖析.docVIP

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症10例误诊剖析 　　【摘要】 目的 提高临床医师对儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的认识， 以减少误诊。方法 回顾性分析近年本院10例误诊患儿的临床资料。结果 HLH患者32例， 误诊10例（31.25%）。以发热为首发症状者7例， 误诊为呼吸道感染5例， 血液系统疾病2例；以发热、黄染伴皮疹为首发者2例， 均误诊为重症肝炎；以肢体疼痛伴皮疹为首发者1例， 误诊为风湿性疾病。结论 儿童HLH的误诊率较高（31.25%）， 提高对该病的认识， 可降低儿童HLH的误诊率。 　　【关键词】 儿童；噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；误诊 　　噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymp-hohistocytosis， HLH）， 由FARQUHAR和CLAIREAUX[1]于1952年首次报道， 常有多脏器受累， 病情进展迅猛， 延误诊治病死率高。其病因及发病机制复杂， 早期症状不典型， 临床尤其是基层医院容易误诊从而延误治疗时机， 病死率可达20%～100%[2] ， 本文回顾性分析郑州市儿童医院10例误诊患儿临床资料。 　　1 资料与方法 　　1. 1 一般资料 2007年至2011年本院收治HLH患儿32例， 误诊10例（31.25%）， 其中男6例， 女4例， 年龄3月～10岁， 平均5.25岁。所有病例均符合儿童HLH诊断标准[1]。 　　1. 2 方法 对10例误诊患儿的临床表现、实验室检查等临床资料进行回顾性分析患儿误诊的原因。 　　2 结果 　　2. 1 诊断依据 临床表现；10例患儿均表现为持续发热（100%）， 其中发热时间≥1周8例（80%）， 体温均为高热， 热峰38.5℃；10例患儿均有脾脏肿大10例（100%）， 7例患儿（70.0%）有呼吸系统症状， 发热伴随黄疸各2例（20%）， 体腔积液2例（20.0%）。实验室检查：血红蛋白降低10例（100%）， 肝功能受损10例（100%）， 三酰甘油≥3 mmol/L 7例（70.0%）， 纤维蛋白原306.3.0 ng/L 8例（80.0%）， NK细胞减低9例（90.0%）， 骨髓穿刺检查可见吞噬细胞7例（70.0%）。病原学检查：病毒感染相关6例（60.0%）， 其中EBV抗体阳性5例（50.0%）， CMV抗体阳性1例（10%）；细菌感染（培养阳性）4例（40.0%）。 　　2. 2 误诊情况 大部分患儿以发热为主要临床症状， 并且都为高热， 本组有7例， 被误诊为呼吸道感染者5例， 血液系统相关疾病2例；以发热、黄染伴皮疹为首发者2例， 均误诊为重症肝炎；1例有肢体疼痛， 被误诊为风湿性疾病。 　　3 讨论 　　（HLH）是一种儿科临床少见疾病， 临床诊断和治疗有一定的困难， 并且病死率较高[1] ， 因为临床病情凶险， 进展迅速， 临床表现的多样化使临床误诊率增高， 分析总结误诊原因有以下几点。 　　3. 1 本病少见， 发病率低， 在基层医院更是少见， 再加上基层医院医务人员对该病的认识不够， 所以误诊率高， 所以加强对该病的学习与认识， 可以减少误诊的发生。 　　3. 2 从病因及发病机制来看， HLH是淋巴细胞和组织细胞分泌大量炎性因子形成因子瀑布样爆发， 从而形成一系列病理损害。它不是一种独立疾病， 而是一组临床综合征[2]。根据不同病因分为遗传性和继发性两种[3]。原发性又称为为家族HLH（FHL）， 是一种常染色体隐性遗传病。主要见于婴幼儿， 尤其是1岁以内婴儿， 年龄越小， 病程越凶险， 预后越差， 因为需要阳性家族史或基因检查等确诊， 但由于大多数医院实验条件的局限性， 所以诊断较困难。目前已经有研究结果表明有4种基因异常与之有关[4]。继发性HLH可由各种因素引起， 感染是最主要因素。再者有结缔组织病、代谢性疾病、肿瘤等引起。本组病例以感染相关性HLH（IAHS）最为常见（70%）， 其中EBV-AHS 5例， 占IAHS的71.4%， 死亡3例， 病死率60%， 提示EBV感染是HLH患儿的最常见病因及死亡的危险因素之一， 与国外文献报告一致[5]。在EBV-AHS中， EBV常常侵犯CD8+ T细胞群[6]， 从而引起T淋巴细胞及巨噬细胞活化， 分泌大量因子， 如IL-1、TNF等， 形成瀑布样因子爆发， 从而形成一系列病理损害；临床表现多样化， 多脏器的损害， 各种生化结果的异常， 造成临床表现的复杂多样， 使误诊率增加。提高对该病病因及机制的认识， 可以减少误诊的发生。 　　3. 3 临床表现常以不明原因发热为突出表现， 体温多为高热， 应用抗生素治疗常常效果不明显；常伴有肝脾肿大和贫血及血小板减少， 少见症状为黄疸、淋巴结肿大，