广西田东县林逢镇地中海贫血筛查情况剖析.docVIP

广西田东县林逢镇地中海贫血筛查情况剖析 　　摘要：目的：摸清本镇孕前、产前地中海患病情况，减少缺陷儿的出生，从而降低婴幼儿的死亡率，儿童病死亡率。方法：对计划怀孕和产前检查的妇女进行血常规检测，发现HGB、MCV、MCH三项降低的建议到专科医院做地贫基因诊断检查。结果：初筛阳性117例，地中海贫血基因携带者48例，轻型地中海贫血35例。结论：要加强孕前、产前夫妇做地中海贫血的筛查，对杜绝重度地贫儿出生和提高出生人口素质具有重要意义。 　　关键词：地中海贫血 筛查 干预 　　地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达？10%以上。根据部分人口的调查统计，在广东、广西两省，携带地贫基因者分别达11%和13%[1]。地贫主要分α-和β-地贫两种，以α-地贫较常见。广西百色市α地中海贫血发病率15.5%，β地中海贫血发病率4.8%。广东和广西是地中海贫血的高发区，重型地中海贫血是主要出生缺陷之一，是一个重大公共卫生问题。现就本镇干预地中海贫血的情况汇报如下： 　　1 资料与方法 　　1.1 资料来源 　　 对象来源于2012年1月至2014年12月林逢镇中心卫生院妇科门诊打算要生育的夫妇及确诊怀孕的夫妻双方572例人群，其中423例自愿签字同意进行地贫筛查，男性136例，年龄最小19岁，最大51岁，平均年龄36.1;女性287？例年。龄最小17岁，最大45岁，平均年龄33.4。 　　1.2检测方法 　　 检测仪主要是三分类血球仪。血液学常规检查：静脉取血2～4ml，稀释后，使用全自动血细胞计数仪检测，如果血红蛋白（HGB）lt;110g/L、红细胞平均体积（MCV）80fl和/或红细胞平均血红蛋白（MCV）26pg为初筛阳性。所有筛查出阳性病例推荐到百色市妇幼保健院或者右江民族医学院附属医院进行地贫基因诊断分析。 　　1.3统计学处理 　　 采用SPSS17.0软件进行统计处理，各组数据所占总体比例用百分比率表示。 　　2 结果 　　2.1 地中海贫血筛查概况 　　 筛查率？423例进行地贫初筛，筛查率为（423/572）73.95%。在筛查的423例中，筛出可疑阳性117例，占27.66%;到上级医院进一步复查，携带地贫基因者为48例，占11.35%，确诊35例为地贫患者，发病率为8.27%，皆为轻型患者;其余是正常人，但不排除缺铁行贫血的可能。 　　2.2 地中海贫血筛查阳性各项情况？ 　　 423例地中海贫血筛查中，HGB、MCV、MCH三项均降低阳性有36例，MCV、MCH二项降低阳性为41例，MCV单项降低阳性有22例，MCH单项降低阳性有18例，总共117例。 　　2.3 三年筛查阳性的各民族及性别比较 　　 林逢镇大多数是壮族人口居住地，也有一部分汉族和少数瑶族等少数民族。这次筛查壮族检测有323例，占76.36%，检测出阳性率100例，阳性率为30.96%;汉族参加检测52例，检测出阳性率6例，阳性率为11.54%;其他少数民族参加检测48例，检测出阳性率11例，阳性率为22.92%。男性参加检测136例，检测出阳性率28例，阳性率为20.89%;女性检测287例，检测出阳性率为89例，阳性率为31.01%。具体每年各族及性别检测数和阳性数请看表1。 　　3 讨论 　　 林逢镇以农为主，农民文化相对城市落后，农村居民对地贫及优生优育知识缺乏了解，该地贫筛查带来一定困难，应查人数572人次，实查423人，只占73.95%。地贫的临床表现：贫血，黄疸，两眼距增宽，鼻梁扁平，丑陋面容，，肝脾肿大，生长发育落后，含铁血黄素沉着症等表现。地贫属小细胞低色素性贫血，脆性试验低，因不容易破坏，网织红细胞偏高，成熟红细胞呈靶形红细胞多，白细胞减少;与脾功能亢进有关，有感染时白细胞偏高。血小板减少，红细胞降低。因贫血的红细胞寿命只有9～15天（正常人红细胞寿命120天左右）。血红蛋白：重型地贫Hb：20～50g/L，中型Hb70g/L，轻型Hb：90g/L。地贫遗传规律：是常染色体隐性遗传性疾病。桂西地区地中海贫血携带率约为20%[2]，夫妻为同型地中海贫血的携带者，每次怀孕，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为携带者，25%的机会为重型地中海贫血患者。地贫的危害性大：1.按出生率推算百色市每年出生重型/中间型地中海贫血大约为400例左右，有些为死胎，死产，有些则少年早夭，给家庭带来很大精神伤害。2.预期寿命短，百色市重型地中海贫血存活目前不超过15年。3.疾病负担重，重型地贫儿主要靠输血方式治疗，频率较多，所以给家庭经济带来很大负担。百色市5年以前的重型地中海贫血患儿平均每人每年实际费用大约为1.2万元左右，如按要求采取标准的治疗