不孕不育涉及的相关遗传学问题　.docVIP

不孕不育涉及的相关遗传学问题 张璐肖红梅 屮南大学湘雅医学院生殖与干细胞研宄所中信湘雅生殖与遗传专科医院 不孕不育是当今常见疾病，是仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病，不孕不育夫妇 占育龄配偶的12. 5% —15%。近年来，遗传问题对不孕不育的影响受到进一步重视。配偶有 规律正常性生活、未经避孕一年以上未妊娠者，称为不孕症，在男性称为不育症；反a流 产和异位妊娠而未获得活婴等，也属于不孕不育范畴。不孕不育可由遗传缺陷、解剖异常、 内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等各种原因引起，其中遗传问题是 重要因素之一，染色体异常和基因突变会导致卵子、精子的生成障碍，从而影响生育。 1.染色体异常 染色体异常(chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上友生 的变异，导致基因群增减或位置变化，打乱遗传物质(基因)相互作用的平衡，造成机体 不同程度的损害。人类体细胞由22对常染色体与1对性染色体X、Y组成。这23对染色体 上携带了人体全部的遗传密码，发生畸变会导致遗传密码的丢失和错构，是导致临床常见 的男女不孕不育及身体发育异常的重要原因。 1.1染色体数目异常 染色体数目异常是染色体在减数分裂或者有丝分裂过程屮由于某些原因产生了不分离, 使生殖细胞的染色体数目发生了异常，发育为单体性(2n-l )或三体性(2n 1)个体。如果不 分离发生在